GILBERT KÓR

Gilbert-kór

Rövid leírás

A legfontosabb, hogy hangsúlyozzuk: a Gilbert-kór nem betegség, hanem egy ártalmatlan állapot.

Ennek ellenére sok emberből első hallásra aggodalmat válthat ki a diagnózis.

A Gilbert-kór jóindulatú, krónikus magas bilirubinszinttel járó állapot. A kórkép a máj örökletes működési zavara, amely során a bilirubin molekula lebontása zavart szenved..
Időnként változó mértékű sárgaság jöhet létre a bőrön és a szem ínhártyáján (szemfehérje). A sárgaság mértékét több tényező, pl. tápláltsági állapot, fáradtság, stressz befolyásolja.
A kórkép általában véletlenül, más okból végzett vérvétel során kerül felismerésre. Egyéb laboratóriumi és klinikai tünet nem kíséri, egyes embereknél ritkán hasi fájdalom léphet fel.
A szindróma nevét egy francia gasztroenterológusról kapta.

Előfordulás

A Gilbert-kór gyakori kórkép, általában minden 20 emberből 1 érintett, Észak-Európában az előfordulása 10-18%.

-Leggyakrabban fiatal felnőttkorban, véletlenül derül ki, családokon belül halmozódik.

-Tapasztalatok szerint a férfiakat gyakrabban érinti, mint a nőket, rasszbeli különbségek nem ismertek.

Tünetek

A Gilbert-kór újszülötteknél is okozhat enyhe, sohasem kórosan erős sárgaságot. Jellemzően azonban a tünetek először 10-30. életév között jelennek meg. Serdülőkorig a legtöbb esetben a bilirubin képződése és lebontása egyensúlyban lehet.

-Ha a serdülőkorú gyermek szeme fehérje időnként sárgás színűnek tűnik, főként, ha a családban ismert Gilbert-kóros személy van, feltétlenül gondolnunk kell erre a kórképre. Gyanús esetben a háziorvos rutin vérvizsgálatot kérve könnyen igazolhatja az enyhén emelkedett konjugálatlan szérum bilirubin szintet.
-A konjugáló enzim működését számos hatás befolyásolja. Különböző fizikai és lelki megterhelések hatására, betegség alatt vagy stressz helyzetekben olyan anyagok képződnek, melyek az amúgy is csökkent enzimműködést még jobban visszaszorítják.

-Éhezést követően, egy átvirrasztott éjszaka vagy alkohol fogyasztása után, illetve kifejezett erőkifejtés, erőteljesebb fizikai munka, sportolás után szembetűnő sárgaság alakulhat ki.

Diagnózis

A normál értékeknél magasabb össz- és indirekt bilirubinszint egyébként normális májfunkciós értékek (protrombin, direkt bilirubin, epesav, GOT, GPT, alkalikus foszfatáz, g -GT, szérumalbumin és g-globin értékek) mellett nagy valószínűséggel Mivel a Gilbert-kór ún. kizárásos diagnózis, a kivizsgálás elsősorban a sárgaság kapcsán felmerülő, egyéb betegségek kizárására irányul Gilbert-kórra utal.
-. Így meg kell győződni arról, hogy a sárgaság hátterében nem hematológiai betegségek (fokozott vörösvértest szétesés), a bilirubinszint és egyéb májenzim-szint emelkedéssel járó májbetegségek, mint például a fertőző májgyulladás vagy az epeút elzáródás állnak.

Ha indokoltnak tűnik, el kell végezni a hasi ultrahang-vizsgálatot, a máj szerkezetének megítélése céljából.
A kivizsgálás során, a vérvételt megelőzően kétnapos éhezést írnak elő, amely maximum napi 400 kcal energia-bevitelt jelent. Az éhezés a Gilbert-kóros egyénekben az UDP-glükuronil transzferáz működését csökkenti, ezáltal a bilirubin-szintje a vérben megemelkedik. Ezután a konjugáló enzim működését phenobarbital (Sevenal) tablettával serkentik, és újból megmérik a bilirubin szintet. Gilbert-kór esetén a tabletta bevétele után a bilirubin szintje csökken.

Kezelés

Az esetek döntő többségében az emelkedett szérum bilirubin-szint panaszokat nem okoz, ezért annak kezelése nem szükséges.
Önmagában a mérsékelten emelkedett szérum bilirubinszint nem ártalmas, azonban bizonyos gyógyszerek (pl. paracetamol) és egyéb kémiai anyagok (alkohol) májkárosító hatása Gilbert-kór fennállása esetén fokozódhat. Ezért fontos a diagnózis ismerete.

A kórkép a normális életvitelt nem befolyásolja, de javasolt a stressz helyzetek kerülése, az alkoholfogyasztás mellőzése, a naponta többszöri étkezés és a rendszeres, nem megterhelő sportolás.
Fontos felhívni a figyelmet arra, hogy a kivizsgált Gilbert-kóros betegnek is lehet májgyulladása vagy egyéb májbetegsége, ezért ha a sárgaság a szokásosnál kifejezettebb, és szokatlan panaszok jelentkeznek, tanácsos orvoshoz fordulni.

Hasznos tudnivalók

Amennyiben Gilbert-kór igazolódik, életmódbeli tanácsokkal látják el az érintetteket. A konjugáló enzim csökkent működése pályaválasztási korlátozó tényező lehet, például nem ajánlott vegyi üzemekben, festékgyárakban vagy éjszakai műszakban való munkavégzés..

http://www.babaszoba.hu

#1 Dr.BauerBela

---