GYAKORIBB FEJLŐDÉSI RENDELLENESSÉGEK

Gyakoribb fejlődési rendellenességek
fej, nyak, mellkas, csípő, végtagok, csontelváltozásai
1.		A fej csontelváltozásai:
		a)		Patau syndroma:
				-	lényege:
					igen súlyos általános fejlődési rendellenességekkel járó veleszületett betegség
				-	oka:
					13-as triszomia
				-	előfordulása:
					1:5000
				-	tünetek:
					*	különösen feltűnően széles ajak- és szájpadhasadék (nyúlajak és farkastorok)
					*	polydactilia (a normálisnál több ujj)
					*	súlyos dyscrania
					*	anophtalmia vagy mikrophtalmia
					*	változatos szervi (vese-, szív-) fejlődési hibák
					*	az intrauterin fejlődés is elmarad
				-	therápia:
					rendszerint már az újszülött korban halálos kimenetelű
		b)		Nyúlajak (labium leporinum):
				-	lényege:
					veleszületett fejlődési rendellenesség, amelynél a felső állcsont (maxilla) nincs összenőve, hanem oldalra nyitott
				-	oka:
					poligenetikus öröklődési hiba
				-	előfordulása:
					1:1000 (fiúkban gyakoribb)
				-	tünetek:
					*	egy vagy két oldali előfordulása ismert
					*	szopási, táplálási nehézség
					*	a táplálék az orron keresztül kifolyik
					*	a beszéd tanulása zavart szenved
					*	műtési megoldás előtt hajlamosít légúti fertőzésekre és középfül gyulladásra
					*	gyakran előfordul a középfül egyéb megbetegedése és hallászavar is
				-	therápia:
					műtéti megoldás
		c)		Farkastorok (faux lupina):
				-	lényege:
					veleszületett fejlődési rendellenesség, amelynél a felső állcsont (maxilla) szájpadi része és a szájpadcsont valamint a lágyszájpad nincs összenőve
				-	oka:
					poligenetikus öröklődési hiba
				-	előfordulása:
					1:1000 (fiúkban gyakoribb)
				-	tünetek:
					*	egy vagy két oldali előfordulása ismert
					*	szopási, táplálási nehézség
					*	a beszéd tanulása zavart szenved
					*	műtési megoldás előtt hajlamosít légúti fertőzésekre és középfül gyulladásra
					*	gyakran előfordul a középfül egyéb megbetegedése és hallászavar is
				-	therápia:
					*	akár már néhány hónapos kortól szájpadprotézis
					*	műtéti megoldás
					*	logopédiai gondozás
2.		A nyak elváltozása
		Ferde nyak (torticollis muscularis)
		-	lényege:
			az egyik vagy mindkét oldali fejbiccentő izom (musculus sternocleidomastoideus) megrövidülése
		-	oka:
			*	a méhen belüli életben:
				•	tartási hiba,
				•	sérülés,
				•	izomsorvadás,
				•	fertőzés okozta gyulladás
			*	szülés esetén a medencevégű fekvésnél a fej kifejtése során előfordul, hogy a fejbiccentő izom rostjai elszakadnak és vérömleny keletkezik, amely hegesedik, zsugorodik és a fejet a sérült irányba húzza
			*	szerzett formája nyaki hegek esetén
		-	tünetek:
			*	a féloldali fejbiccentő izom megrövidülése, spazmusa ® a fej oldalra billen (kényszertartás)
			*	gerincferdülés (a gerinc az ép oldal felé hajlik, amit a háti gerinc ferdülése követ)
			*	mogyorónyi duzzanat az izomban
			*	az azonos oldali arcfél torzul, fejlődése elmarad
		-	vizsgálatok:
			*	a beteg általános vizsgálata
			*	idegrendszeri vizsgálat
			*	újszülöttnél ultrahangvizsgálat
			*	röntgen felvétel
		-	therápia:
			*	a csecsemőt lehetőleg úgy kell elhelyezni, hogy saját maga rá legyen kényszerítve a ferdülés aktív tornáztatására, tehát arról az oldalról érjék az ingerek, amelyik oldali az elváltozás, hogy így kénytelen legyen abba az irányba tekinteni
			*	a duzzanat masszírozása
			*	orthopédiai kezelés (kozervatív nyújtó tornáztatás)
			*	műtéti kezelés (fejbiccentő izom inának átvágása, esetleg plasztikai meghosszabbítása) - az arc deformitása visszamaradhat
3.		Mellkasi deformitások
		a)		Tölcsér vagy cipészmellkas (pectus excavatum):
				-	lényege:
					a csontos mellkasfal abnormalitása, a szegycsont alsó részének bordákkal együtt történő behúzódása, amely súlyos esetben a szívet is dislocalhatja és akadályozhatja a keringést és a légzést
				-	oka:
					ismeretlen (a férfiaknál gyakrabban fordul elő) - Feltételezhető, hogy egyes esetekben az elváltozás genetikai tényezők hatására alakul ki. A terhesség alatt az anyát érő káros hatások is részt vehetnek kialakulásában
				-	tünetek:
					*	az elváltozás általában már a születéskor jelen van
					*	a mellkas általában a középvonalban besüpped, amelynek mértékével összefügg az egyéb tünetek jelentkezése
					*	légzés akadályozott lehet amiatt, hogy a tüdeje nem tud megfelelően kitágulni - a tüdő térfogata csökken
					*	a gyermek általában sovány, törzse kissé előredőlhet, gerince görbült lehet és a vállak előrefordulnak
					*	az elváltozás fájdalommal nem jár
					*	fizikai megterhelésre fáradékonyság, fulladásérzés és szapora légzés jelentkezik
					*	súlyos esetben akár a légzési rendellenességek mellett keringési problémák is jelentkezhetnek
					*	a később az eltérés szembetűnőbb lehet lányoknál, mivel az emlő növekedése jobban kiemeli a középen látható besüppedést
				-	vizsgálatok:
					*	a beteg általános vizsgálata
					*	röntgen felvétel
					*	légzés funkciós vizsgálat
				-	therápia:
					*	légző és a hasizom-erősítő gyakorlatok végzése
					*	egészségnevelés (gyermeket fiatal korában rendszeres testmozgásra kell nevelni):
						az úszás és a futás a legjobban ajánlott sportágak, melyek javítják a mellkas elváltozás okozta panaszokat
					*	súlyos deformitás esetén (5-6 éves korban) műtét
				-	a betegség lefolyása:
					*	az elhanyagolt esetekben az elváltozás miatt csökken a fizikai teljesítőképesség
					*	műtétet végzése esetén számítani kell a hegek kialakulására.
		b)		tyúkmell vagy madármell (pectus carinatum):
				-	lényege:
					a csontos mellkasfal abnormalitása, elöl a szegycsont és a hozzá csatlakozó bordák középen kiemelkednek
				-	oka:
					ismeretlen (a férfiaknál gyakrabban fordul elő) Feltételezhető, hogy egyes esetekben az elváltozás genetikai tényezők hatására alakul ki. A terhesség alatt az anyát érő káros hatások kóroki szerepét is feltételezik
				-	tünetek:
					*	az elváltozás általában már a születéskor jelen van, a mellkas átmérője a középvonalban megnövekszik
					*	légzési, keringési panaszokat általában nem okoz
					*	jelentkezhet a gerinc oldalirányú görbülete
					*	a gyermek általában sovány, tartása rossz, hasa elődomborodik és a vállai előrelógnak
					*	a legnagyobb problémát a kozmetikai elváltozás miatti lelki panaszok okozzák
				-	vizsgálatok:
					*	a beteg általános vizsgálata
					*	röntgen felvétel
					*	légzés funkciós vizsgálat
				-	therápia:
					*	légző és a hasizom-erősítő gyakorlatok végzése
					*	egészségnevelés (gyermeket fiatal korában rendszeres testmozgásra kell nevelni):
						az úszás és a futás a legjobban ajánlott sportágak, melyek javítják a mellkas elváltozás okozta panaszokat
					*	sebészi beavatkozásra csak ritkán kerül sor
				-	a betegség lefolyása:
					*	az elhanyagolt esetekben az elváltozás miatt csökken a fizikai teljesítőképesség
					*	műtétet végzése esetén számítani kell a hegek kialakulására.
		c)		hordómellkas:
				-	lényege:
					emphisema (tüdőtágulás) szövődményeként létrejövő mellkasi elváltozás
				-	oka:
					a kilégzés nehezített, ezért a tüdőbe "beszorul" a levegő és a kilégzés végén is tágult marad a mellkas, ami rontja a légzésben részt vevő izmok hatásfokát, így súlyosabb esetben kialakul az elváltozás.
				-	tünetek:
					*	krónikus köhögés,
					*	fokozott váladékképződés,
					*	egyre súlyosbodó nehézlégzés,
					*	fokozódó légszomj
				-	vizsgálatok:
					*	a beteg általános vizsgálata
					*	röntgen felvétel
					*	légzés funkciós vizsgálat
				-	therápia:
					*	az alapbetegségnek oki terápiája egyelőre nincs
					*	célszerű lenne szűrni a teljes lakosságot (egyik vezető halálok!)
					*	nagyon fontos a megelőzés, korai diagnózis
					*	a dohányzás elhagyása
				-	a betegség lefolyása:
					mivel az alapbetegség nem gyógyítható, így a mellkasi elváltozás kialakulása az alapbetegség kezelésével lassítható
4.		A gerinc elváltozásai:
		a)		Scoliosis:
				-	lényege:
					a gerinc oldalirányú eltérése, amely együtt jár a bordák és az egész mellkas deformitásával
				-	oka:
					több formája különíthető el:
					*	funkcionális scoliosis:
						gerinc oldalirányú görbülete átmeneti állapot, más betegség következménye
					*	congenitalis (veleszületett) scoliosis:
						a gerinc torzult, a kiváltó ok lehet fejlődési rendellenesség, izomsorvadás, anyagcsere-betegségek, kötőszöveti elégtelenség, stb.
					*	idiopathiás scoliosis:
						ismeretlen eredetű
				-	előfordulása:
					gyakorisága 3-5/1.000 fő (lányoknál kétszer gyakoribb)
				-	tünetek:
					*	a fej nem a test tengelyében (excentrikusan) helyezkedik el
					*	a mellkasi görbület konvex jobb felé
					*	az egyik oldali váll vagy csípő magasabban helyezkedik el
					*	sántító járás
					*	hátfájdalom
					*	gyors kimerülés fokozott mellkasi vagy törzsmozgással járó munka során
				-	vizsgálatok:
					*	a derékig levetkőzött gyermek hátát előrehajló helyzetben megvizsgálják, és amennyiben a hát egyik oldala megemelkedett, bordapúpot észlelnek, javasolt a szakorvosi vizsgálat
					*	kétirányú, álló helyzetben történő röntgenfelvétel készítése
				-	megelőzés:
					*	hatékonyan megelőzés nem ismert
					*	másodlagos prevenció rendszeres szűrővizsgálatból, és a hátizomzat erősítéséből, szükség esetén egyéb kezelésekből áll
				-	therápia:
					*	mivel a betegség oka többnyire nem ismert, eredményesen nem gyógyítható,
					*	a kezelés alapja ma is a korai felismerés, amit a szűrővizsgálatok általános bevezetésével teremthető meg
					*	a kiváltó ok kezelése (funkcionális és congenitalis scoliosis esetén)
					*	fontos a hátizomzat megerősítése, mely főként rendszeres úszással gyógytornával érhető el
					*	fűző viselés naponta legalább 18-20 órán keresztül
					*	gyógytorna ® aktív mozgás gazdag életformára nevelés
						•	a mellkas térfogatának növelése, pl. légzőgyakorlatok
						•	a mély hátizmok erősítése, pl. törzsemelések hátra vízszintesig mozgásszünet beépítésével
						•	a megnyúlt konvex oldali izomzat erősítése, pl. jobbra konvex háti scoliosisnál nagy ismétlésszámú törzsemelések jobbra
						•	a megrövidült konkáv oldali izmok nyújtása tehermentesített kiinduló-helyzetben(hasonfekvés, hanyattfekvés, térdelőtámasz), pl. a konkáv oldal kimozgatása, nyújtása a konvexitás irányával megegyező oldalra végzett aktív vagy passzív törzshajlításokkal
						•	a gerincet kimozgató kúszó gyakorlatok, pl. a magas kúszások az ágyéki, a mély kúszások a háti gerincszakasz mobilizálásához
						•	az alsó és felső végtag együttes haladásával járó, a gerinc "S" görbületét eredményező mozgások, pl. mászások térdelőtámaszban egyidejűleg azonos oldali végtag emelésével
						•	az egy ívet kiváltó elmozdulások, pl. mászások térdelőtámaszban, egyidejűleg ellentétes oldali végtag emelésével
						•	a konvexitás csúcsával ellenoldali kar és azonos oldali láb megemelését figyelembe vevő gyakorlatok, pl. balra konvex háti és jobbra konvex ágyéki scoliosisnál jobb kar és jobb láb megemelése
						•	tartós, statikus fekvések a konvexitás oldalán
					*	műtétre csak nagymértékű görbület esetén kerül sor (a műtét lényege a csigolyák közötti izületek elmerevítése oly módon, hogy a görbület mérséklődjék, szükség lehet a gerinc mellé fémrudat helyezni az erősebb megtámasztás érdekében)
				-	a betegség lefolyása:
					a betegség kimenetele a korai diagnózis felállításával van arányban
		b)		kyphosis
				a gerincoszlop háti szelvényének hátrafelé domború elgörbülése ; ha kisebb fokú, magyarul kerek hátnak, ha nagyobb fokú púpnak nevezik
		c)		lordosis
				a gerincoszlop az ágyék tájon a normálisnál nagyobb, befelé görbülése
		d)		nyitott gerinc (spina bifida):
				-	lényege:
					a csigolyaív a fejlődés során nem záródott
				-	oka:
					poligenetikus öröklődési hiba
				-	fokozatai:
					a csigolyaív zártságától függ:
					*	Spina bifida aperta:
						a gerinccsatorna a középvonalban nyitott (a csigolyaívek egyesülése elmarad), felette a bőr sem záródott. Súlyos esetben hólyag- és alsóvégtag-bénulás is észlelhető
					*	Spina bifida occulta:
						a nyitott gerinc felett a bőr záródott; a defektusra a fokozott szőrnövekedés utalhat (legtöbbször a lumbalis V. és sacralis I. csigolya érintett)
					*	Meningokele:
						a nyitott gerinccsatornán keresztül a gerinc burkai előboltosulnak
					*	Meningomyelokele:
						ugyanott a gerincvelő is kitüremkedik
				-	tünetek:
					*	gyakran a csigolyaív záródási hiánya felett a bőr sem záródik ® gerinc burkai esetleg a gerincvelő előboltosul
					*	defektus felett fokozott szőrnövekedés látható
					*	gyakran a csigolyaív záródási hiánya felett a bőr sem záródik
					*	idegrendszeri fertőzés jelentkezhet
					*	előfordulhat pl. részleges bénulás, végtagi gyengeségek, inkontinencia (nem tartja a vizeletet, a székletet)
				-	therápia:
					csak műtéttel lehet korrigálni, megoldani
5.		csípőficam (luxatio coxae congenita):
		a)	lényege:
			a csípőízület olyan állapota, amelyben a csípő alkotóelemei nem fejlődnek adekvát módon
			-	az acetabulum meredeksége csökken, sekély ízvápa
			-	a csípőízület lazasága, amely lehetővé teszi a femur fejének kicsúszását az ízvápából
		b)	oka:
			-	multifaktorialis öröklődés
			-	méhen belüli rendellenes fekvés (farfekvés)
			-	hibás (szoros) pelenkázás, pólyázás
		c)	előfordulása:
			összes szülés 2-10 %-ában (lányokon gyakoribb)
		d)	fokozatai:
			-	instabil csípő:
				főleg újszülött és fiatal csecsemők esetében a csípő laza, könnyen luxálódó/luxálható
			-	valódi csípőficam:
				a combcsont feje az ízületi vápán kívül helyezkedik el
			-	csípőízületi dysplasia:
				több hónapos csecsemőkön fordul elő, amikor sem instabil csípő, sem csípőficam nem állapítható meg, de másodlagos klinikai tünetek alapján feltételezhető, röntgen vizsgálattal pedig ki is mutatható
		d)	csípőficamra utaló jelek, tünetek:
			-	családon belül már előfordult csípőficam
			-	a comb és a farredőkben mutatkozó asszimetria
			-	a végtag kifelé forgatott helyzetet foglal el
			-	az egyik végtag rövidebb (ez úgy vizsgálható, hogy háton fekvő helyzetben a nyújtott, szorosan egymáshoz fektetett végtagok hossza a sarkoknál nem mutat eltérést, felhúzott térdeknél azonban látható hogy az egyik térd mélyebben van)
			-	a háton fekvő gyermek két végtagját megemelve látható, hogy a farkontúrok vonala megtörik
			-	a trochanter major rendellenes helyzetben tapintható
			-	a csípőízületben az abductio akadályozott
			-	a teljesen levetkőztetett és háton fekvő csecsemővel szemben állva, lábát térdben teljesen, a csípőben derékszögig behajtja az orvos, a combot átfogva, mutatóujját kinyújtva a két trochanter majort tapintja, és a két végtagot abdukálja
				ficam esetén az abductio nehezített. Az esetek többségében hallani és látni lehet, amint a combcsont feje az acetabulumba előre és ugrás szerűen becsúszik.
				Az utóbbi tünet könnyebben kiváltható, ha abductio közben a combokat kissé befelé fordítja az orvos. A végtag kinyújtása közben a csípő újból luxálódik, amit elősegít , ha a combcsontra mediálisan és proximálisan nyomást gyakorol.
				Ez a luxációs-repoziciós tünet, ami úgy vizsgálható, hogy az orvos egyik kezével átfogja a medencét úgy, hogy a hüvelykujj a symphysisen a többi a sacrumon helyezkedik el. A medence ilyen módon történő rögzítésével kísérelhető meg a tünet kiváltása. A vizsgálatot mind a két oldalon külön-külön végzik el
			-	felnőtt korban fájdalom, sántító, kacsázó járás
		e)	vizsgálatok:
			-	a beteg általános vizsgálata
			-	röntgenvizsgálat
		f)	therápia:
			-	abductalt helyzetet biztosító pelenkázás
			-	Pavlik-kengyel alkalmazása, amíg a csecsemő fel nem ül
			-	ha ezek a módszerek nem hoznak eredményt, további speciális ortopédiai kezelésre van szükség ® műtét
5.		a végtagok elváltozásai:
		a)	végtaghiány (amelia [totalis, partialis])
			kis végtag (micromelia)
			-	oka:
				*	exogén (környezeti ártalom)
					pl.: gyógyszerek/kémiai anyagok, ionizáló sugarak, oxigénhiány, hormonális zavarok, táplálkozási zavarok, mechanikus ártalom, anyai infekciók
				*	endogén (genetikai ártalmak)
				*	lehet kevert (exogén és endogén)
				*	ismeretlen
			-	lényege:
				az adott végtag hiánya vagy csökkent mérete
			-	therápia:
				a hiányzó végtag pótlása művégtaggal
		b)	szám feletti ujjak (polydactylia)
		c)	alsó végtag fejlődési rendellenességei:
			-	X-láb (pes excaratus):
				*	lényege:
					térdizületet alkotó csontok befelé hegyesszöget zárnak be
				*	oka:
					hátterében alkati, vagy másodlagos okok is állhatnak
			-	O-láb (genu varum):
				*	lényege:
					a két térd túlságosan távol esik egymástól
				*	oka:
					•	alkati (amíg a gyermek nem tanul meg jól járni, az O láb enyhe formája fiziológiás és ezt gyakran váltja fel fiziológiás X láb)
					•	másodlagos (szalaggyengeség vagy rachitis)
			-	dongaláb (pes equinovarus congenitus):
				*	lényege:
					a láb jellegzetesen a hordódongához hasonlít
				*	oka:
					•	mivel egyes családokban halmozódás figyelhető meg a genetikai rendellenességek öröklődése feltételezhető
					•	előidézheti a terhesség során az anyát ért környezeti káros hatások is
				*	előfordulása:
					láb leggyakoribb veleszületett torzulása (1:1000)
				*	tünetek:
					•	a láb flexiós tartásban van (lóláb [equinus-helyzet])
					•	az alsó ugróízület és a talp adductiós helyzetben található (varus)
					•	a flexorok inai és az ízületi szalagok ebben az állásban megrövidültek
					•	az ízületben zsugorodások jönnek létre ® a láb befelé fordul
						egyes betegeknél a láb könnyen az egészséges helyzetbe hozható, míg más esetekben az ízületek merevebbek lehetnek
					•	a lábszár izomzata csökevényes lehet
				*	vizsgálatok:
					•	a beteg általános vizsgálata
					•	röntgenvizsgálat
				*	therápia:
					•	a születés után kell elkezdeni
					•	kezelés alapja a torzulás mechanikus úton való gyógyítása
						a láb tornásztatása
						a láb megfelelő helyzetbe való visszatérése után az orvos gipszkötéssel rögzíti a lábat
					•	súlyos esetekben a műtétet végeznek
		d)	lúdtalp - más néven bokasüllyedés (pes planus)
			-	lényege:
				a lábboltozat lesüllyed, a láb statikája megváltozik
			-	oka:
				a lábboltozatot tartó szalagok gyengesége
			-	tünetek:
				*	a láb izületei nem bírják a terhelést ® fáj a boka,
				*	a gerincen, a derék tájon okozhat fájdalmat
			-	therápia:
				*	a lúdtalp csecsemőkorban válik veszélyessé, amikor a test hirtelen megnő ® a boltozatnak 4 éves korra kell kialakulni  ® ezért a kezelését időben kell kezdeni.
				*	torna (izmok erősítése)
				*	masszázs
				*	lúdtalpbetét
				*	műtét
Készítette: fodor
Készült: 2008.02.16.

#1 Dr.BauerBela

---