A herediter angioneurotikus ödéma (HANO) egy ritka, de potenciálisan életet veszélyeztetõ,
örökletes betegség, amit a C1 inhibitor fehérje csökkent szintje vagy
abnormális funkciója okoz Az angioödéma első teljes klinikai leírását 1882-ben Heinrich Quincke
közölte[18]. 1888ban Sir William Osler írta le a betegség klinikai tüneteit, és
megfigyelései alapján a kórképet az angioneurotikus ödéma örökletes formájának
nevezte A betegség 20-30 %-os mortalitása a diagnosztikai tévedésekkel és a
megfelelő kezelés elmaradásával magyarázható [1, 8].
Epidemiológia és etiológia
A reális
prevalenciát nehéz maghatározni, a betegség előfordulása irodalmi adatok
szerint 1/10000 és 1/50000 között van. Genetikailag meghatározott betegség. A C1 inhibitor
(C-INH) génje a 11-es kromoszómán az 1,2-q13 szubrégióban helyezkedik el [19].
Több mutáció ismert, az öröklődésmenet autoszomális domináns, inkomplett penetrációval.
Ha az egyik szülő HANO-ban szenved, a születendő gyermeknek (nemétől
függetlenül) 50% az esélye, hogy örökli a betegséget [13]. A családi anamnézis
hiánya nem zárja ki a betegséget, mivel az esetek 25%-ban spontán mutáció jön
létre, ami öröklődik
Klinikai tünetek
A HANO-ra jellemző a
visszatérő, rohamokban jelentkező ödéma, ami a bőrön, a légutak vagy a tápcsartorna
nyálkahártyáin jelenik meg. A szubkután ödémák leggyakrabban a végtagokra, az
arcra, a nyakra, a törzsre, a gluteális tájékra és a nemi szervekre
lokalizálódnak. Az ödémák aszimmetrikusak, néhány óra alatt alakulnak ki. A bőr
sápadt, nem viszket és nem fájdalmas
Nem társul urticariával [19], de az esetek 30%-ban az ödémát megelőzheti az erythema marginatum [8, 19].
Az urticaria jelenléte más diagnózis keresésére kötelez. A tápcsatorna
nyálkahártyára lokalizálódó ödéma görcsös hasi fájdalmat okoz ami gyakran
összetéveszthető az akut hasi kórképekkel és fölösleges műtéti beavatkozáshoz
vezet.
A tünetek néhány óra alatt
fokozatosan alakulnak ki és 2-3
nap alatt szünnek meg. Jellemző tünet a hányinger, hányás, vizes
hasmenés amelyek a nagyfokú folyadékvesztés miat hypovolaemiás sokkot
idézhetnek elő [4, 9]. A rohamok alatt végzett hasi ultrahang vizsgálat során
megfigyelhető az ödémás, megvastagodott bélfal, a szabad hasűri folyadék és az akut
hepatitis képéhez hasonló májszerkezet [.
A laringeális
lokalizáció ritkább, mint más angioödémák esetében, de súlyosabb.
A 25-30%-os moratalitás oka a megfelelő kezelés
hiányában bekövetkező fatális léguti obstrukció. A HANO-s betegek ugyanis nem
reagálnak kortikoszteroidokra, antihisztaminikumra és adrenalinra [4] .
A tünetek az
esetek 50 %-ában gyermekkorban, illetve fiatal felnőttkorban kezdődnek
Egy évesnél fiatalabb betegeknél is megjelenhet görcsös
hasi fájdalom és ritkán angiödéma. A laringeális tünetek ritkán jelennek meg 3
éves kor alatt, általában később kezdődnek mint a többi tünetek Az időskori
megjelenés főleg a szerzett angioödémára jellemző. Az ödéma okozta tünetek
rohamszerűek, megjelenésük gyakorisága változó, lehet hetente, havonta 1-2 alkalommal,
de előfordulhat, hogy évekig nem jelentkeznek. Serdülőkorban gyakrabban
jelentkeznek míg időskorban a rohamok ritkábbak.
A tüneteket kiválthatják: mechanikai trauma, fertőzések, ACE gátlók,
östrogén tartalmú fogamzásgátlók fogászati beavatkozások, endoszkópiás
beavatkozások a tápcsatornán vagy a légutakon, komoly lelki trauma,
menstruáció, hétköznapi dolgok (gépírás, kerti munka, lovaglás, tompa ütés,
nemi aktus). Sok esetben a kiváltó tényező nem ismert
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése