Keresés: gyermekek orvosi cikkekben - Children medical articles: Search box

Loading

2016. január 12., kedd

RITKA BETEGSÉG-ÖRÖKLETES/HEREDITER/ANGIONEURITIKUS ÖDÉMA


























A herediter angioneurotikus ödéma (HANO) egy ritka, de     potenciálisan életet veszélyeztetõ, örökletes betegség, amit a C1 inhibitor fehérje csökkent szintje vagy abnormális funkciója okoz Az angioödéma első teljes klinikai leírását 1882-ben Heinrich Quincke közölte[18]. 1888ban Sir William Osler írta le a betegség klinikai tüneteit, és megfigyelései alapján a kórképet az angioneurotikus ödéma örökletes formájának nevezte A betegség 20-30 %-os mortalitása a diagnosztikai tévedésekkel és a megfelelő kezelés elmaradásával magyarázható [1, 8].
Epidemiológia és etiológia
A reális prevalenciát nehéz maghatározni, a betegség előfordulása irodalmi adatok szerint 1/10000 és 1/50000 között van. Genetikailag meghatározott betegség. A C1 inhibitor (C-INH) génje a 11-es kromoszómán az 1,2-q13 szubrégióban helyezkedik el [19]. Több mutáció ismert, az öröklődésmenet autoszomális domináns, inkomplett penetrációval. Ha az egyik szülő HANO-ban szenved, a születendő gyermeknek (nemétől függetlenül) 50% az esélye, hogy örökli a betegséget [13]. A családi anamnézis hiánya nem zárja ki a betegséget, mivel az esetek 25%-ban spontán mutáció jön létre, ami öröklődik
Klinikai tünetek
A HANO-ra jellemző a visszatérő, rohamokban jelentkező ödéma, ami a bőrön, a légutak vagy a tápcsartorna nyálkahártyáin jelenik meg. A szubkután ödémák leggyakrabban a végtagokra, az arcra, a nyakra, a törzsre, a gluteális tájékra és a nemi szervekre lokalizálódnak. Az ödémák aszimmetrikusak, néhány óra alatt alakulnak ki. A bőr sápadt, nem viszket és nem fájdalmas
Nem társul urticariával [19], de az esetek 30%-ban az ödémát    megelőzheti az erythema marginatum [8, 19]. Az urticaria jelenléte más diagnózis keresésére kötelez. A tápcsatorna nyálkahártyára lokalizálódó ödéma görcsös hasi fájdalmat okoz ami gyakran összetéveszthető az akut hasi kórképekkel és fölösleges műtéti beavatkozáshoz vezet.
A tünetek néhány óra alatt fokozatosan alakulnak ki és 2-3
nap alatt szünnek meg. Jellemző tünet a hányinger, hányás, vizes hasmenés amelyek a nagyfokú folyadékvesztés miat hypovolaemiás sokkot idézhetnek elő [4, 9]. A rohamok alatt végzett hasi ultrahang vizsgálat során megfigyelhető az ödémás, megvastagodott bélfal, a szabad hasűri folyadék és az akut hepatitis képéhez hasonló májszerkezet [.
A laringeális lokalizáció ritkább, mint más angioödémák     esetében, de súlyosabb.
A 25-30%-os moratalitás oka a megfelelő kezelés hiányában bekövetkező fatális léguti obstrukció. A HANO-s betegek ugyanis nem reagálnak kortikoszteroidokra, antihisztaminikumra és adrenalinra [4] .
A tünetek az esetek 50 %-ában gyermekkorban, illetve fiatal felnőttkorban kezdődnek
Egy évesnél fiatalabb betegeknél is megjelenhet görcsös hasi fájdalom és ritkán angiödéma. A laringeális tünetek ritkán jelennek meg 3 éves kor alatt, általában később kezdődnek mint a többi tünetek Az időskori megjelenés főleg a szerzett angioödémára jellemző. Az ödéma okozta tünetek rohamszerűek, megjelenésük gyakorisága változó, lehet hetente, havonta 1-2 alkalommal, de előfordulhat, hogy évekig nem jelentkeznek. Serdülőkorban gyakrabban jelentkeznek míg időskorban a rohamok ritkábbak.
A tüneteket kiválthatják: mechanikai trauma, fertőzések, ACE gátlók, östrogén tartalmú fogamzásgátlók fogászati beavatkozások, endoszkópiás beavatkozások a tápcsatornán vagy a légutakon, komoly lelki trauma, menstruáció, hétköznapi dolgok (gépírás, kerti munka, lovaglás, tompa ütés, nemi aktus). Sok esetben a kiváltó tényező nem ismert


#1 Dr.BauerBela

Nincsenek megjegyzések:

Megjegyzés küldése