Keresés: gyermekek orvosi cikkekben - Children medical articles: Search box

2016. január 10., vasárnap

RITKA BETEGSÉGEK-BROWN SZINDROMA

Betegség leírása:

  • A szervezetben fejlődő tumorok távolhatásaként kifejlődő subacut lefolyást mutató leggyakrabban sensoros, ritkábban kevert sensomotoros perifériás idegrostokat érintő károsodás, érzészavarokkal, zsibbadással. 



Betegség lefolyása:

  • A paraneoplasiás idegrendszeri megbetegedések a szervezetben lévő daganatok "távolhatásaként" létrejövő idegrendszeri elváltozások. A betegségek kialakulásában számos tényező szerepet játszhat. Az egyik ilyen a daganatok által előidézett anyagcsere-változások, mint a hypovitaminosis, kalciumszint-csökkenés, nátriumszint-csökkenés, amelyek az idegek anyagcseréjét befolyásolhatják.

    Újabban autoimmun mechanizmusokat bizonyítottak a megbetegedések kialakulásáért. (A daganatok antitestek termelését indíthatják meg. A paraneoplasticus idegrendszeri megbetegedések többségében anti-Hu (ANNA-1), anti-CV2/CRMP5, anti-VGCC +, izomeredetű-, vagy idegeredetű anti-AChR + neuron-ellenes antitestek kimutathatók.)

    A leggyakrabban kissejtes tüdőrák, petefészekrák, nyirokrendszeri daganatok (lymphomák) okoznak paraneoplasticus idegrendszeri megbetegedéseket. Egyes esetekben a paraneoplasticus elváltozások kialakulása megelőzik a primer tumor felismerését.

    A tumorok mellett kialakuló végtagi érzés- esetleg mozgászavarok a paraneoplasticus neuropathiák.

    A leggyakrabban subacut lefolyást mutatnak, tüdő, emlő, vastagbél daganatainak következményei. Elsősorban a szenzoros érzések kiesését, ritkábban kevert motoros-sensoros polyneuropathiákat okoznak. Az érzéskiesés, zsibbadás elsősorban a kezeken jelentkezik, de a lábakon is kialakulhat, distalisan súlyosabb. Izomfogyás, izomgyengeség a kevert forma jellegzetessége. (A gyorsan kialakuló, bénulásokkal járó akut, felszálló motoros polyneuropathia, vagy Guillain-Barré syndroma Hodgkin-kórhoz csatlakozhat, bulbaris tünetekkel, légzésbénulással járhat.) A paraesthesiák mellett lábfájdalmak is felléphetnek.Ganglionitis, radiculitis tünetei észlelhetők. Ataxia (mozgás,-tartás koordináció zavara), csökkent reflexek.

    Autonom dysfunkció tünetei: orthostaticus hypotensio, pupillaris areflexia, száraz száj, nyelv, bőr, kötőhártya(sicca-szindróma), gyomor atónia (tónustalanság),szorulás, néha ileus, hólyag tónustalanság, kardiális arrhythmia.

    A neuropathiák visszafejlődhetnek, majd gyakran súlyosabb formában remittálnak. Patológiailag idegrost degeneráció, demyelinizáció figyelhető meg. Az IgG-típusú anti-Hu neuron-ellenes antitestek a beteg szérumából kimutatható.

    Az agyvíz (liquor) vizsgálat emelkedett fehérje és sejtszámot produkál. A sejtek többsége lymphocyta.

    Differenciálásként szóba jönnek a kemoterápiás szerek okozta polyneuropathiák. A diagnózis felállításához (az ENG -sensoros esetleg motoros vezetés sebességének és a sensoros akciós potenciál amplitúdójának csökkenése-, és neurológiai vizsgálat mellett) hozzá tartozik a részletes, mindenre kiterjedő tumorkeresés. A betegség kezelése megoldatlan. A primer tumor kezelendő.

Megelőzési és más fontos tanácsok:

  • Fontos a mindenre kiterjedő onkológiai kivizsgálás. Az alsó végtag ápolására, tisztán tartására nagy gondot kell fordítani. Célszerű megvédeni a beteget minden alsó végtagot érintő sérüléstől.

Előzmények:

  • Betegségek
    • Az emlő rosszindulatú daganata
    • Rosszindulatú daganat a lokalizáció meghatározása nélkül
    • Colon carcinoma
    • Vastagbél rosszindulatú daganata, k.m.n.
    • A végbél rosszindulatú daganata
    • Tüdő kissejtes carcinomája
    • Rosszul meghat. lokalizáció rosszind. daganata a légzőszerveken belül

Gyakoribb panaszok, tünetek:

  • Általános panasz
    • Fáradékonyság
  • Kültakaró
    • Tenyérizzadás
    • Verejtékezés fokozott
    • Bizsergést érez a karjában
    • Bizsergést érez az egyik láb (comb, lábszár, láb) területén
    • Bizsergést érez mindkét karjában
    • Tapintásérzés csökkenése a kézen és alkar belső élén a tenyéri oldalon
    • Tapintásérzés csökkenése a lábon kifejezettebben
    • Tapintásérzés csökkenése mindkét alsó végtagon
    • Érzéscsökkenés a kézen
    • Érzéscsökkenés az alkaron
    • Érzéscsökkenés mindkét felső végtag területén
  • Fej
    • Nyelvszárazság érzése
    • Szájszárazság érzése
  • Szem és látás
    • Száraz szem
  • Szív és légzési panaszok
    • Szédül, amikor feláll
  • Hasi, emésztési panaszok
    • Székrekedés
    • Nem tud pisilni
    • Székletét nem tudja tartani
    • Vizeletét nem tudja tartani
  • Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok
    • Vizeletürítési képtelenség
    • Vizeletürítési nehézség
    • Éjszakai bevizelés
    • Ejaculatio dysfunkciója
    • Erektilis diszfunkció
  • Mozgásszervi panaszok
    • Alsó végtag gyengesége
    • Alsó végtagok fáradékonysága
    • Égő érzés mindkét talpon
  • Idegrendszer és izomrendszer zavarai
    • Járási bizonytalanság
    • Csuklás
    • Testszerte súlyos elgyengülés
    • Zsibbadás a kézujjakon
    • Zsibbadás az alkaron és kézen
    • Alsó végtagi zsibbadás mindkét oldalon ( nyugalomban)
    • Fonákérzés az alsó végtag distalis részén
    • Láb dorsalis részén zsibbadás
    • Lábujjak zsibbadása
    • Zsibbadás a lábszár elülső részén
    • Zsibbadás a talpon és lábujjak distalis percén a lábháti oldalon
    • Széles alapú járás, csukott szemmel fokozódik
    • Nem találom el azt, amiért nyúlok

Fizikális vizsgálatok:

  • Szem
    • Anisocoria
    • Pupilla fényre renyhébben reagál
  • Perifériás erek, vérnyomás, pulzus
    • Orthostatikus hypotonia
  • Idegrendszer
    • Anisocoria
    • Tág pupilla direkt fényre nem szűkül az egyik oldalon
    • Renyhe mélyreflexek
    • Ataxia
    • Spinalis ataxia
    • Dysmetria mindkét oldalon
    • Célkísérletek során bizonytalan
    • Dysaesthesia az egyik alsó végtag területén
    • Dysaesthesia az egyik felső végtag területén
    • Dysaesthesia mindkét alsó végtag területén
    • Dysaesthesia mindkét felső végtag területén
    • Gyökhöz nem köthető hypaesthesia mindkét felső végtag területén
    • Gyökhöz nem köthető hypaethesia mindkét alsó végtag területén
    • Hypaesthesia a kézen
    • Hypaesthesia az alkaron
    • Tactilis hypaesthesia a kézen és az alkar palmaris és ulnaris részén
    • Tactilis hypaesthesia az alsó végtagon, distal felé fokozódóan
    • Vibrációérzés csökkent mindkét alsó végtagon
    • Vibrációérzés csökkent mindkét felső végtagon
    • Ízületi helyzetérzés mindkét alsó végtag distalis részén csökkent

Speciális, műszeres vizsgálatok:

  • Neurológia vizsgálatai
    • Elektroneurographia (ENG)
    • EMG koncentrikus tűelektródával (P)
  • Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
    • Liquor vizsgálata (kivéve bact, vírus, parazita kimutatás)
    • 2662Ks Anti-Hu autoantitest

Gyakoribb szövődmények:

  • Keringési rendszer betegségei
    • Néma szívizom-ischaemia
    • Egyéb meghatározott ritmuszavarok
  • Emésztőrendszer betegségei
    • Diarrhea
    • Bél paralysis
  • Bőr és bőr alatti szövetek betegségei
    • Az alsó végtag fekélye, m.n.o.
  • Urogenitális rendszer betegségei
    • Petyhüdt neuropathiás húgyhólyag, m.n.o.
    • Detrusor akontraktilitás
    • Detrusor hypokontraktilitás

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

  • Neurológia
  • Onkológia

Gyógyszeres terápia:

Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):

#1 Dr.BauerBela

Nincsenek megjegyzések:

Megjegyzés küldése