Elsősorban nőkben előforduló ritka
genetikai betegség, autoszómás recesszív szindróma, melyet a retikulált,
atrófiás, hiperpigmentált, telangiectatikus bőrelválozással jellemeznek,
gyakran, veleszületett csontdefektusokkal, hajszálak, körmök és fogak növekedési
zavaraival, valamint hipogonadizmussal
A bőr születéskor normális. 3 és 6
hónapos kor között poikiloderma/vörös
barna foltok / alakulnak ki az arcán. Ez a jellegzetes "kiütés",
amely minden RTS hordozónál megjelenhet
még a karokon, lábakon és fenéken kiemelkedő véredényekkel/teleangiektázia/
"
Fiatalkorú szürkehályog
Nyereg orr
Congenitalis csontdefektusok, köztük alacsony
termet hiányzó hüvelykujj
Hajnövekedési problémák (szempillák,
szemöldök és / vagy haj hiányában)
A hipogonadizmus hypodontia
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése