Keresés: gyermekek orvosi cikkekben - Children medical articles: Search box

2018. október 17., szerda

RITKA BETEGSÉG-Rothmund-Thomson SZINDRÓMA


Elsősorban nőkben előforduló ritka genetikai betegség, autoszómás recesszív szindróma, melyet a retikulált, atrófiás, hiperpigmentált, telangiectatikus bőrelválozással jellemeznek, gyakran, veleszületett csontdefektusokkal, hajszálak, körmök és fogak növekedési zavaraival, valamint hipogonadizmussal
A bőr születéskor normális. 3 és 6 hónapos kor között  poikiloderma/vörös barna foltok / alakulnak ki az arcán. Ez a jellegzetes "kiütés", amely minden RTS hordozónál  megjelenhet még a karokon, lábakon és fenéken kiemelkedő véredényekkel/teleangiektázia/ "
Fiatalkorú szürkehályog
Nyereg orr
Congenitalis csontdefektusok, köztük alacsony termet hiányzó hüvelykujj
Hajnövekedési problémák (szempillák, szemöldök és / vagy haj hiányában)
A hipogonadizmus  hypodontia

















#1 Dr.BauerBela

Nincsenek megjegyzések:

Megjegyzés küldése