Ritka autoszomális recesszív
betegség, melyet fényérzékenységgel, , bőrelváltozásokkal, súlyos szemészeti
rendellenességekkel és gyakran malignus rosszindulatu betegségek korai halálozásával
jellemeznek. Ez a betegség minden korban
előfordulhat. Az ultraibolya fényre való rendkívüli fényérzékenységnek
köszönhető, mivel az enzim hiánya az ultraibolya-sérült. A betegek bőre
születéskor normális, és a változások szinte kizárólag a krónikusan
napsugárzásnak kitett testfelületeken fordulnak elő. A legkorábbi elváltozások
általában szabálytalan szeplõket és a napsugárzásnak kitett területek
szárazságát jelzik. Először az arc és a kezek , a nyak, az ajkak és a
kötőhártyák későbben érintettek. Jellemző a foltos bőr erythema, teleangiectazia,
nap elasztózis.
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése