A betgség tünetei már születéskor jelen vannak. születéskor
vannak Mivel ez egy ritka betegség és a
klinikai tünetek finomak lehetnek, a diagnózist nem szabad az élet későbbi
szakaszában felállitani.A Waardenburg-szindróma négy fő klinikai altípusa
azonosítható.
A Waardenburg-szindróma leggyakoribb tünetei:
Érzékszervi süketség
Tipikus arcszerkezet, a dystopia canthorum (a szem középső
sarkainak laterális álláda, a széles orrgyök és a szinopórák (a szemöldök
összehúzódása a középvonalban)
Hypopigmentált bőr-
és hajfoltok szem pigmentális rendellenességei, például heterokróm iridis
(különböző színű szemek), amelyek lehetnek teljesek, részleges vagy
szegmentálisak; izo-kromiás iridis (halványkék szem); vagy a fundus rendellenes
pigmentációja
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése