Keresés: gyermekek orvosi cikkekben - Children medical articles: Search box

2013. december 4., szerda

MEDDŐSÉGI VIZSGÁLATOK

Meddőségi vizsgálatok


Sajnos a mai világban egyre gyakoribb, hogy a pároknak nehézséget okoz a fogantatás, a teherbe esés.

 

Meddőség

Az esetek körülbelül 90%-ában a napjainkban használatos módszerekkel megtalálják az eredménytelenség okát, illetve azt kezelni is tudják. Ezek az okok: egyrészt működési zavar (pl. a hormonrendszer működésének zavara), másrészt szervi rendellenesség. A fennmaradó 10%-ban vagy nem ismerik, vagy nem tudják kezelni a rendellenességet.
A meddőség definíciója: rendszeres, fogamzásgátlástól mentes szexuális együttlét ellenére 1 éven belül nem jön létre terhesség. A meddőség nagyjából 50%-ban női és 50%-ban férfieredetű.


Női eredetű meddőség

Számos dolog kell ahhoz, hogy egy nő nagy eséllyel teherbe essen, és ki is tudja hordani a terhességet:
·                Normális hormonműködés, ami szabályozza a petesejtek érési folyamatát, illetve a méh felkészítését az embrió befogadására. Hibás működés esetén általában gyógyszerekkel, hormonpótlással kezelhető a páciens.
·                Normális petefészek-működés, ami feltétele a petesejtek létrejöttének. A petefészek leggyakoribb rendellenessége a policisztás ovárium szindróma (PCO). Ilyenkor a megnagyobbodott petefészkek tele vannak cisztával és általában a tüszőrepedés is hiányzik, tehát meddőség alakul ki. Tüszőérést serkentő hormonnal (FSH) ma már elég jól kezelhető. Ma már azt is tudjuk, hogy mindez szorosan összefügg a szénhidrát-anyagcsere zavarával, ezért sokszor szükség van kiegészítő kezelésre is (metformin).
·                Egészséges, anatómiailag ép nemi szervek, hogy a hímivarsejtek eljuthassanak a petesejtig, illetve az embrió eljuthasson a méhüregig. Leggyakoribb probléma a petevezeték gyulladásos eredetű elzáródása, mely a hüvely felől, a méh üregébe fecskendővel feljuttatott kontrasztanyag röntgen-képerősítő segítségével vagy ultrahangos nyomon követéssel vizsgálható (HSG, Hy-Co-Sy). Amennyiben mindkét oldali petevezeték elzáródott és nincs kimutatható petevezeték-tágulat, legcélravezetőbb a lombikbébimódszer alkalmazása. Amennyiben a petevezeték gyulladásos izzadmánnyal telt észrevehető tágulatot mutat, a legjobb annak műtéti (laparoszkópos - hasfalon kis metszéssel végzett tükrözés) eltávolítása után elkezdeni a lombikbébiprogramot
·                Előfordulhat, hogy a méhnyaknyák nem engedi feljutni a spermiumokat, ilyenkor inszeminációt javaslunk. Ekkor a spermiumokat egy mosási-koncentrálási folyamat után egy vékony katéterrel közvetlenül a méhüregbe juttatjuk.
·                Egészséges méhnyálkahártya, hogy az embrió zavartalanul beágyazódhasson. A méhnyálkahártya polipusainak (jóindulatú növedékek) gyulladásos eredetű összenövései ugyancsak akadályozhatják a teherbe esést.
·                Az egyik leggyakoribb, meddőséget okozó megbetegedés az endometriózis, amit csak laparoszkópos vizsgálattal tudunk kórismézni. Ilyenkor azt látjuk, hogy a nyálkahártya, vagyis az endometrium - számunkra ismeretlen okból - a méh üregén kívül, a hasüregben is megtelepszik, amely menstruációkor ugyanúgy leválik, mint a méhüregen belüli endometrium. Az endometriózis speciális, részben műtéti, részben gyógyszeres kezelést igényelhet.

Férfieredetű meddőség

Sajnos általános az a nézet, hogy a meddőségért általában a nő a felelős, így sok esetben a pár férfi tagja ki sem vizsgáltatja magát, pedig a spermium vizsgálata egyszerű, már első ránézésre rengeteg információt adhat. Ráadásul a férfiak spermaképe nagyon sokat romlott az elmúlt 50 évben, melynek okát folyamatosan keresik. Azt tudjuk, hogy a vegyszerek, a dohányzás, a stressz mind-mind rontják a fertilitást (termékenységet).
A férfiak kivizsgálása a spermium (ejakulátum) vizsgálatával kezdődik. A vizsgálat során makroszkóposan vizsgálják az ondó mennyiségét, pH-ját, állagát, majd mikroszkóposan a spermiumok számát, mozgékonyságát, szerkezetét. A lelettől függően, az esetek döntő többségében, gyógyszeres kezeléssel helyreállítható a termékenység. A kezelés beállítását ajánlatos andrológus szakorvos bevonásával végezni, mivel néha egy apró műtéti beavatkozás (pl. herevisszeresség esetén) többet használ a gyógyszeres kezelésnél.

A meddőség genetikai okai


A DNS-molekulák sejtosztódáskor összetömörödnek, és kromoszómákat alkotnak. A kromoszómák száma egy adott faj minden egyedének minden sejtjében azonos (kivétel az ivarsejtek): az embernek 22 pár testi (1-22) és két ivari (XX v. XY) kromoszómája van.
Ritkán előfordul, hogy az osztódás során hibás sejtek képződnek, és ezeket a javító mechanizmusok sem tudják kijavítani. A kromoszómavizsgálattal az ilyen rendellenességeket lehet kimutatni. A vizsgálat lényege, hogy a levett vér sejtjeiből kivonva speciális festéssel láthatóvá és megkülönböztethetővé lehet tenni a kromoszómákat. A kromoszóma-rendellenességek nem minden esetben okoznak tüneteket. Vannak emberek, akik úgynevezett kiegyensúlyozott transzlokációt hordoznak, vagyis két kromoszómaszakasz kicserélődik. Amennyiben a transzlokációval nem képződnek fals gének, ez a hiba semmilyen tünetet nem okoz, azonban hibás ivarsejtek és ennek következtében a megtermékenyítés során kóros kromoszómakészlettel rendelkező embriók jöhetnek létre.
Vizsgálatok során kiderült, hogy egy olyan párnak, ahol az egyik szülő kiegyensúlyozott transzlokációt hordoz, az embriók akár 70-80 százaléka kóros kromoszómakészlettel rendelkezik, és ezt az arányt a mesterséges megtermékenyítés sem javítja. Amennyiben a gyerek egészséges, ő is hordozhatja a szülőre jellemző transzlokációt. Ez a rendellenesség egyaránt előfordulhat férfiaknál és nőknél is.

Van-e megoldás azok számára, akik ilyen rendellenességet hordoznak?


Azoknál a pároknál, ahol a meddőség mögött kromoszóma-rendellenesség áll, apreimplantációs genetikai vizsgálat nyújthat megoldást. A vizsgálat lényege, hogy a visszaültetésre alkalmas, 6-8 sejtes embriókból kivesznek egy vagy két sejtet, és ezeken genetikai vizsgálatot végeznek. Az eredmény alapján jó eséllyel ki lehet választani azokat az embriókat, amelyek egészségesek, és csak ezeket ültetik vissza. Nemzetközi irodalmak alapján kijelenthető, hogy az ilyen korai stádiumú embrióból - annak károsodása nélkül - el lehet távolítani egy-két sejtet.

Az Y kromoszóma vizsgálata



Az Y kromoszóma hosszú karjának igen fontos szerepe van a spermatogenesisben (spermaképzésben). Mostanában sikerült felderíteni a spermiumok normális éréséért felelős Y kromoszómához kötött géneket (RBM és DAZ, DFFRY, DBY és egyéb géncsaládok). Ezen kromoszómarészek hiánya, ún. deléciója jelentősen rontja a spermatogenesist, gyakran a spermaképződés teljesen hiányzik.
A modern IVF-technikák (intracitoplazmatikus spermium injekció, ICSI) segítségével már olyan esetekben is születhet gyermek, amikor az ejakulátumban nincs spermium, csak a hereszövetből izolálható különböző technikák segítségével. Amennyiben azonban a csökkent spermiumtermelődés mögött genetikai okok állnak (AZF), úgy a párnak számolni kell azzal a lehetőséggel, hogy a mesterséges megtermékenyítés eredményeként születendő fiúgyermek - Y kromoszómája révén - örökölni fogja apja betegségét, és évekkel később maga is mesterséges megtermékenyítésre szorul.



#1 Dr.BauerBela

Nincsenek megjegyzések:

Megjegyzés küldése