Meddőségi vizsgálatok
Sajnos a mai világban egyre gyakoribb, hogy a pároknak nehézséget okoz a
fogantatás, a teherbe esés.
Meddőség
Az esetek körülbelül
90%-ában a napjainkban használatos módszerekkel megtalálják az eredménytelenség
okát, illetve azt kezelni is tudják. Ezek az okok: egyrészt működési zavar (pl. a
hormonrendszer működésének zavara), másrészt szervi rendellenesség. A
fennmaradó 10%-ban vagy nem ismerik, vagy nem tudják kezelni a
rendellenességet.
A meddőség
definíciója: rendszeres, fogamzásgátlástól mentes szexuális együttlét ellenére 1 éven
belül nem jön létre terhesség. A meddőség nagyjából 50%-ban női és 50%-ban
férfieredetű.
Női eredetű meddőség
Számos dolog kell ahhoz,
hogy egy nő nagy eséllyel teherbe essen, és ki is tudja hordani a terhességet:
·
Normális hormonműködés, ami szabályozza a petesejtek érési folyamatát, illetve a méh felkészítését
az embrió befogadására. Hibás működés esetén általában gyógyszerekkel,
hormonpótlással kezelhető a páciens.
·
Normális petefészek-működés, ami feltétele a petesejtek létrejöttének. A petefészek leggyakoribb
rendellenessége a policisztás ovárium szindróma (PCO). Ilyenkor a
megnagyobbodott petefészkek tele vannak cisztával és általában a tüszőrepedés
is hiányzik, tehát meddőség alakul ki. Tüszőérést serkentő hormonnal (FSH) ma
már elég jól kezelhető. Ma már azt is tudjuk, hogy mindez szorosan összefügg a
szénhidrát-anyagcsere zavarával, ezért sokszor szükség van kiegészítő kezelésre
is (metformin).
·
Egészséges, anatómiailag ép nemi szervek, hogy a hímivarsejtek eljuthassanak a petesejtig, illetve az embrió
eljuthasson a méhüregig. Leggyakoribb probléma a petevezeték gyulladásos
eredetű elzáródása, mely a hüvely felől, a méh üregébe fecskendővel
feljuttatott kontrasztanyag röntgen-képerősítő segítségével vagy ultrahangos
nyomon követéssel vizsgálható (HSG, Hy-Co-Sy). Amennyiben mindkét oldali
petevezeték elzáródott és nincs kimutatható petevezeték-tágulat,
legcélravezetőbb a lombikbébimódszer alkalmazása. Amennyiben a petevezeték gyulladásos
izzadmánnyal telt észrevehető tágulatot mutat, a legjobb annak műtéti
(laparoszkópos - hasfalon kis metszéssel végzett tükrözés) eltávolítása után
elkezdeni a lombikbébiprogramot
·
Előfordulhat, hogy a
méhnyaknyák nem engedi feljutni a spermiumokat,
ilyenkor inszeminációt javaslunk. Ekkor a spermiumokat egy mosási-koncentrálási
folyamat után egy vékony katéterrel közvetlenül a méhüregbe juttatjuk.
·
Egészséges méhnyálkahártya, hogy az embrió zavartalanul beágyazódhasson. A méhnyálkahártya polipusainak
(jóindulatú növedékek) gyulladásos eredetű összenövései ugyancsak
akadályozhatják a teherbe esést.
·
Az egyik leggyakoribb,
meddőséget okozó megbetegedés az endometriózis,
amit csak laparoszkópos vizsgálattal tudunk kórismézni. Ilyenkor azt látjuk,
hogy a nyálkahártya, vagyis az endometrium - számunkra ismeretlen okból - a méh
üregén kívül, a hasüregben is megtelepszik, amely menstruációkor ugyanúgy
leválik, mint a méhüregen belüli endometrium. Az endometriózis speciális,
részben műtéti, részben gyógyszeres kezelést igényelhet.
Férfieredetű meddőség
Sajnos általános az a
nézet, hogy a meddőségért általában a nő a felelős, így sok esetben a pár férfi
tagja ki sem vizsgáltatja magát, pedig a spermium
vizsgálata egyszerű, már
első ránézésre rengeteg információt adhat. Ráadásul a férfiak spermaképe nagyon
sokat romlott az elmúlt 50 évben, melynek okát folyamatosan keresik. Azt
tudjuk, hogy a vegyszerek, a dohányzás, a stressz mind-mind rontják a
fertilitást (termékenységet).
A férfiak kivizsgálása a
spermium (ejakulátum) vizsgálatával kezdődik. A
vizsgálat során makroszkóposan vizsgálják az ondó mennyiségét, pH-ját, állagát,
majd mikroszkóposan a spermiumok számát, mozgékonyságát, szerkezetét. A lelettől függően, az esetek döntő többségében, gyógyszeres
kezeléssel helyreállítható a termékenység. A kezelés
beállítását ajánlatos andrológus szakorvos bevonásával végezni, mivel néha egy
apró műtéti beavatkozás (pl. herevisszeresség esetén) többet használ a
gyógyszeres kezelésnél.
A meddőség genetikai okai
A DNS-molekulák
sejtosztódáskor összetömörödnek, és kromoszómákat alkotnak. A kromoszómák száma
egy adott faj minden egyedének minden sejtjében azonos (kivétel az ivarsejtek):
az embernek 22 pár testi (1-22) és két ivari (XX v. XY) kromoszómája van.
Ritkán előfordul, hogy az
osztódás során hibás sejtek képződnek, és ezeket a javító mechanizmusok sem
tudják kijavítani. A kromoszómavizsgálattal az
ilyen rendellenességeket lehet kimutatni. A
vizsgálat lényege, hogy a levett vér sejtjeiből kivonva speciális festéssel
láthatóvá és megkülönböztethetővé lehet tenni a kromoszómákat. A
kromoszóma-rendellenességek nem minden esetben okoznak tüneteket. Vannak
emberek, akik úgynevezett kiegyensúlyozott transzlokációt hordoznak, vagyis két
kromoszómaszakasz kicserélődik. Amennyiben a transzlokációval nem képződnek
fals gének, ez a hiba semmilyen tünetet nem okoz, azonban hibás ivarsejtek és
ennek következtében a megtermékenyítés során kóros kromoszómakészlettel
rendelkező embriók jöhetnek létre.
Vizsgálatok során kiderült,
hogy egy olyan párnak, ahol az egyik szülő kiegyensúlyozott transzlokációt
hordoz, az embriók akár 70-80 százaléka kóros kromoszómakészlettel rendelkezik,
és ezt az arányt a mesterséges megtermékenyítés sem javítja. Amennyiben a
gyerek egészséges, ő is hordozhatja a szülőre jellemző transzlokációt. Ez a
rendellenesség egyaránt előfordulhat férfiaknál és nőknél is.
Van-e megoldás azok számára, akik ilyen
rendellenességet hordoznak?
Azoknál a pároknál, ahol a
meddőség mögött kromoszóma-rendellenesség áll, apreimplantációs genetikai vizsgálat nyújthat megoldást. A vizsgálat lényege, hogy a visszaültetésre alkalmas, 6-8 sejtes
embriókból kivesznek egy vagy két sejtet, és ezeken genetikai vizsgálatot
végeznek. Az eredmény alapján jó eséllyel ki lehet választani azokat az
embriókat, amelyek egészségesek, és csak ezeket ültetik vissza. Nemzetközi
irodalmak alapján kijelenthető, hogy az ilyen korai stádiumú embrióból - annak
károsodása nélkül - el lehet távolítani egy-két sejtet.
Az Y kromoszóma vizsgálata
Az Y kromoszóma hosszú
karjának igen fontos szerepe van a spermatogenesisben (spermaképzésben).
Mostanában sikerült felderíteni a spermiumok normális éréséért felelős Y
kromoszómához kötött géneket (RBM és DAZ, DFFRY, DBY és egyéb géncsaládok).
Ezen kromoszómarészek hiánya, ún. deléciója jelentősen rontja a
spermatogenesist, gyakran a spermaképződés teljesen hiányzik.
A modern IVF-technikák (intracitoplazmatikus spermium
injekció, ICSI) segítségével
már olyan esetekben is születhet gyermek, amikor az
ejakulátumban nincs spermium, csak
a hereszövetből izolálható különböző technikák segítségével. Amennyiben azonban
a csökkent spermiumtermelődés mögött genetikai okok állnak (AZF), úgy a párnak
számolni kell azzal a lehetőséggel, hogy a mesterséges megtermékenyítés
eredményeként születendő fiúgyermek - Y kromoszómája révén - örökölni fogja
apja betegségét, és évekkel később maga is mesterséges megtermékenyítésre
szorul.
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése