Hovatovább, több beteg baba születik
A Down-kór a leggyakrabban előforduló kromoszóma-rendellenesség.
Államilag csak a 35 év feletti nőknél kötelező a Down-szűrés, pedig a fiatalabbakat is fenyegeti a kór. Egy új vizsgálat lehetővé teszi a veszélyeztetettek 95 százalékos biztonságú kiszűrését.
A Down-kór a betegségre jellemző küllemmel járó értelmi fogyatékosságot okoz. A sérültek nagyjából 40 százalékának szívrendellenessége, további 15 százalékuknak másfajta testi rendellenessége is lehet. A Down-kórosok egy része képes független életet élni, de többségük gondozásra szorul.
A Down-kóros terhességek körülbelül 30 százaléka spontán vetéléssel végződik. A megszületettek nagy többsége – 90 százaléka – ma már túléli az első, kritikus évet. A betegség gyakorisága korábban 0,12 százalék volt, 800 születésre esett egy Down-kór. Az elmúlt években emelkedett a gyakoriságuk, elérte a 0,17 százalékot.
„A terhes nő életkora befolyásolja a kromoszóma-rendellenességek előfordulásának gyakoriságát” – magyarázzák nőgyógyászok, a Medical Center Down-szűrő centrum munkatársa. „Az életkor előrehaladásával a Down-kór kockázata növekszik. A felismerés alapján a 35 évnél idősebb hölgyek számára felajánlott, és többnyire elvégzett vizsgálat azt eredményezi, hogy ma több Down-kóros gyermek születik a fiatalabb, nem vizsgált korosztályból, mint az idősebb csoportból.”
A centrumban úgynevezett kombinált szűrést végeznek, a terhesség 11–13. hetében. A hagyományos vizsgálatoktól eltérően ők nemcsak ultrahanggal, hanem vérvétellel is szűrik a kórt. „Minden terhességnek van kockázata” – folytatja a szakember. „Mi előbb egy kockázatelemzést csinálunk, majd ebből megállapítjuk, hogy a terhességnek milyen veszélyei lehetnek.”
Rendszerint csak a 35 év felettieknél végeznek ultrahangvizsgálatot. Ők tartoznak a veszélyeztetett kategóriába., azonban egy 25 éves terhes nő is lehet veszélyeztetett. Ugyanakkor az is előfordulhat, hogy egy 40 éves leendő anyuka terhessége semmilyen kockázattal nem jár. A centrum éppen ezért tűzte zászlajára, hogy a kockázatelemzés után derülhet csak ki, szükség van-e magzati kromoszómavizsgálatra. Megnézik az anya korát, a magzat nyaka mögötti folyadék mennyiségét (a nyaki redő, a Down-kórosok nagy részénél vastagabb) illetve, hogy a magzatnak van-e orrcsontja (jellemzően a betegségben szenvedőknél ez hiányzik).
„A vizsgálat végeredménye egy arányszám, amely meghatározza a Down-kór kockázatát. Ennek ismeretében lehet eldönteni, hogy kell-e további vizsgálatot végezni. A Medical Centerben használt módszerrel azonban 95 százalékos biztonsággal lehet megtalálni a kóros eseteket.
#1 Dr.BauerBela
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése