ÖRÖKLETES VÉRZÉSES
HAJSZÁLÉRTÁGULAT Osler-Weber-Rendu-kór.
Hereditaer = örökletes, haemorrhagiás =
vérzékenységgel járó, teleangiectasia = kisértágulatok.
A betegség
meghatározása
Az érrendszer veleszületett zavara következtében
kialakuló vérzékenység, mely elsősorban orr- és egyéb nyálkahártyavérzésekben
nyilvánul meg.
Etiológia
Örökletes kórkép, autosomális domináns
öröklésmenettel, mindkét nemet érinti. A penetrancia a 40. év körül teljesedik
ki. Az ok az esetek egy részében a 9-es kromoszómán elhelyezkedő endoglin, más
esetekben a 12-es kromoszómán levő ALK-1 gén hibája, amelyek következtében az
erek integritásához szükséges fehérjék károsodnak.
Osztályozás, típusok
Alcsoportokra nem osztják, de az esetek egy
részében szinte kizárólag csak orr-, más betegekben pedig gyomor-bélrendszer
vérzés a vezető tünet, melyet önállóan intestinalis teleangiectasia névvel is
szoktak illetni.
Patogenezis, patomechanizmus
A kóros glycoproteinek következtében először a
venulák kitágulnak, capillarisok révén, majd közvetlenül kapcsolatba kerülnek
az arteriolákkal. Az így létrejövő shuntök sérülékenyek. Az érfal károsodáshoz
alkalmanként egyéb alvadási és thrombocyta működési zavarok is társulhatnak,
fokozva a vérzékenységi hajlamot. Diagnosztika
Panaszok, anamnézis
Gyermekkorban elsősorban visszatérő orrvérzések
jelentkeznek, de – különösen idősebbekben – egyéb nyálkahártyavérzések is
fellépnek (gyomor-bélrendszer, húgyutak, nemi szervek). A beteg családjában
halmozott előfordulásra lehet számítani.
Tünetek
A bőrön, a nyálkahártyákon jellegzetes,
1-3 mm nagyságú vöröses, nyomásra elhalványuló értágulatok alakulnak ki.
Jellemző helyek: orrnyálkahártya, ajkak, nyelv, ujjbegyek, arc, fülek, agy,
tüdők, torok, gége, gyomor-bélrendszer, máj, húgyhólyag, hüvely. Véres köpet,
véres vagy fekete széklet. Megmagyarázhatatlan ismétlődő, többszörös, kis
agyvérzések. A visszatérő vérvesztés miatt vashiány alakul ki, annak tüneteivel
(fáradékonyság, fertőzéshajlam, stb.)
Általános vizsgálatok
A bőrön keresni kell a jellegzetes eltéréseket,
tájékozódni kell az esetleges vérszegénység (halvány nyálkahártyák, sclerák),
vashiány tüneteiről (szájzug berepedések, köröm eltérések).
Célzott vizsgálatok
Az orrüregek, a szájnyálkahártya, szükség esetén a
nyelőcső-gyomor, a hüvely eszközös (endoscopos) vizsgálata. A bélrendszer
vérzéseiben angiographiával, izotóp módszerrel lehet szerencsés esetben
megtalálni a vérzésforrásokat. Mellkas röntgen „tüdőpontok” (arteriovenosus
malformatiók). Szívultrahang „high output” szívelégtelenség jelei. Vashiányos
anaemia igazolása. Vérgázanalízis (csökkent O2). Genetikai mutációk igazolása
az endoglin vagy az ALK1 génben.
Differenciáldiagnosztika
A májbetegségekben észlelt teleangiectasiák (ún.
csillag-naevusok), illetve egyéb – thrombocyta vagy ér eredetű purpura,
petechia.
Rizikófaktorok
Nem ismeretesek, azonban a laesiók és a tünetek az
életkor előrehaladtával szaporodni szoktak. Terhességben pedig a vérzések
megszűnhetnek (feltehetően hormonhatás következtében).
Szövődmények
Vashiány, vérszegénység, belső vérzések,
szívelégtelenség, pulmonalis hypertonia, agyvérzés, portalis hypertonia,
májzsugor. Társuló betegségek: Bizonyos (VIII-as, XI-es) alvadási faktorok
csökkent volta, thrombocytopenia és thrombocyta működési zavar kísérheti a
betegséget.
Epidemiológia
Ritka vérzékenység, prevalencia: 1:20-50 000.
Terápia
Gyógyszeres kezelés
A deamino-dearginin vazopresszinnel (DDAVP),
fibrinolysis gátlókkal esetleg ösztrogén készítménnyel lehetnek kedvező
eredmények.
Műtéti kezelés
A tamponálás, elektrokauterezés, lézersebészet
vagy a laesio endoscopos, eltávolítása esetleg az érintett
bélszakasz/orrnyálkahártya műtéti eltávolítása. A tüdőben levő AV
shuntök katheteres embolisatióval szüntethetők, megelőzve a paradox embolisatiót.
IKONOGRÁFIA
1-
2-
3-
4-
5-
6-
7-
8-
9-
10-
11-
7-
#1 Dr.BauerBela
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése