RITKA BETEGSÉG-JEUNE SZINDRÓMA

Jeune-syndroma

Betegség megnevezésének szinonímái:

·                            Asphyxiating thoracic dystrophy

·                            Asphyxiating thoracic dysplasia (Jeune)

·                            Asphyxiával járó thorax dysplasia

·                            Rövid borda szindróma

·                            Asphyxiát okozó mellkasi dysplasia (Jeune)

·                            Dystrophia thoracica asphyxica

·                            Asphyxiás thoracalis dystrophia

·                            Légzészavart okozó mellkasi dystrophia

·                            Asphyxiating Thoracic Dystrophy

·                            Légzészavart okozó mellkasi elváltozás

·                            Jeune-szindróma

·                            Jeune-syndrome

·                            Asphyxiát okozó mellkas-dysplasia

Alapadatok:

·                            Férfi: 4 hónapos kortól 5 éves korig

·                            Nő: 4 hónapos kortól 5 éves korig

Betegség leírása:

·                            Ritkán előforduló olyan szindróma (tünetegyüttes), mely a következő tünetekből tevődik össze : asphyxia (fulladás), mellkasi dystrophia ( fejletlenség), rövid végtagok, veseelégtelenség, elvétve található hasnyálmirigy és máj cystás elváltozása.

Betegség lefolyása:

·                            Jeune 1955-ben írta le testvérpáron azt a tünetegyüttest, amely asphyxia, mellkasi fejlődési rendellenességgel társult. 

A szindróma familiaris jellegű. potenciálisan lethalis törpeség. Autosomalis recesszív módon öröklődik, a mutáns gén a 12-es chromosoma rövid karján található 

Gyakorisága : 1: 100 000-130 000 /élveszületésre számítva/. Közel 100 családtag ismert az irodalomban.

A szindróma jellegzetessége : már méhen belüli állapotban (intrauterin) növekedési elmaradás jelentkezik, a végtagok rövidek. A végtag rövidülés elsősorban a radiuson ( orsócsont) és az ulnán ( singcsont), tehát az alkaron figyelhetők meg (mikromelia), de rövidek az ujjak is. A mellkas deformált, a bordák rövidek, szűk a mellkas, a tüdő fejlődése és a légzés gátolt ( tüdő hypoplasia : fejlődésben visszamaradt tödő, alveolusok száma csökkent ). 

Ezért már a betegek újszülöttkorban, vagy kora csecsemőkorban légzési zavar miatt meghalnak. Medence hypoplasiás.

Ritkán hydrocephalus ( vízfejűség) észlelhető

Akiknek a betegsége enyhébb, azoknál serdülőkorban, vagy fiatal felnőttkorban veseelégtelenség mutatkozik, amit részben dialízissel, részben vese-transzplantációval próbálnak megoldani. 

A veseelváltozás mögött kétoldali microcytás vesebetegség, tubularis atrophia, veseelégtelenség áll. Ezért a betegek sok folyadékot isznak, sokat űrítenek, majd bekövetkezik az oliguriás, anuriás fázisa a vese-elégtelenségnek. Hypertonia a veseelégtelenségben jelentkezik. 

A szindróma prognózisa (lefolyása) alapján tehát három forma különíthető el, melyek feltehetően genetikailag is különböznek : 

1./ a betegek 60-70%-a újszülöttkorban respirációs distress szindrómában korán meghalnak, vagy fiatal csecsemőkorban következik be a halál.

2./ Kisded/kisiskolás korban fejezik be az életet rendszerint alsó légúti fertőzés, légzési elégtelenség miatt.

3./ Végül serdülőkorban, fiatal felnőttkorban veseelégtelenségben halnak meg, akik addig kis számban még éltek.

Ritkább tünetek : a./ hasnyálmirigy cystás elváltozása miatt a betegek nagytömegű, zsiros székletűrítést produkálnak ( malabsorptio), hasi diszkomfort érzésről panaszkodnak, étvágytalanok, ezért a súlyfejlődésük gátolt

b. / máj cytás elfajulása miatt már újszülöttkorban jelentkezhet és elhúzódóan figyelhető meg a sárgaság. Cirrhosis, májelégtelenség alakul ki. c./ egyidőben is mutatkozhat a cystás elváltozás a májban, vesében, hasnyálmirigyben, 

d. / polydactylia ( fölös számú ujj, fejlődési rendellenesség ), szemészeti rendellenesség : retina degeneráció: elfajulás.

Praenatalis diagnosztika : ultrahang vizsgálattal kimutatható a polyhydramnion ( túl sok a magzatvíz, 2 liternél több), a gyér légzés, légzéskimaradás, kicsi mellkas, rövid végtagok. 

Differenciál diagnózis : Prune belly szindróma ( hypoplasiás tüdő, vese-agenesia, aszalt-szilva has, stb), Oculo-cerebro-renalis dystrophia (Lower szindróma), Rövid borda-polydactylia szindróma, Ellis von Creveld szindróma ( alacsony termet, rövid végtagok, szív fejlődési rendellenességek, polydactylia, exostosis, fog és köröm rendellenességek, hyaluronaciduria,stb.), Thanatophoriás dysplasia ( mellkas hypoplasia, rövid végtagok, halálos kimenetel)

Kezelése tüneti : légzési zavarok esetén intenzív terápia, polydacylia-nál sebészeti beavatkozás, veseelégtelenségnél dialízis, vese-transzplantáció.

Megelőzési és más fontos tanácsok:

·                            Genetikai vizsgálatok javasoltak. Ha már intrauterin vizsgálatokkal gyanú van Jeune szindrómára, akkor a szülés ott történjen, ahol intenzív újszülött ellátásra lehetőség van.

Előzmények:

·                            Ismeretlen kórok

·                            Öröklődés, családi halmozódás

·                                               Autosomalis recesszív öröklődés

·                                               Sporadikus

·                                               12p mutáció

·                            Egyéb prediszponáló tényezők

·                                               Életkor 0-4 évig

·                                               Újszülött

·                                               Életkor 0-1 évig

Gyakoribb panaszok, tünetek:

·                            Általános panasz

·                                               Fáradékonyság

·                                               Etetési nehézség

·                                               Szopási nehezítettség

·                                               Súlygyarapodás elmaradása

·                                               Étvágytalanság

·                            Kültakaró

·                                               Körmök kékes-livid elszíneződése

·                                               Szürkés bőr

·                            Fej

·                                               Beesett szemek

·                                               Elkékült a száj bőre körül

·                                               Halvány, elfehéredett arc

·                                               Szájon keresztül veszi a levegőt

·                            Szem és látás

·                                               Rosszul lát

·                            Szív és légzési panaszok

·                                               Fokozott légzés nyugalomban

·                                               Fullad

·                                               Nyugalomban jelentkező nehézlégzés

·                                               Rohamszerű nehézlégzés

·                                               Terhelésre fokozódó nehézlégzés

·                                               Terhelésre jelentkező nehézlégzés

·                                               Ülő helyzetben enyhülő, fekvő helyzetben fokozódó nehézlégzés

·                                               Gyorsan veszi a levegőt

·                                               Mellkas keskeny

·                                               Mellkas lapos

·                            Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok

·                                               Gyakori, nagy mennyiségű vizeletürítés

·                            Mozgásszervi panaszok

·                                               Alacsony növésű

·                                               Nem növekedik, nem hízik

·                                               Sovány

·                                               Végtagok mozgató izomzatának tömege megkevesbedett

·                                               Karjai rövidek alkatához képest

·                                               Vékonyabb vállizmok

·                                               Ötnél több ujja van a kezén

·                                               Ötnél több lábujja van az egyik lábán

·                            Egyéb lényeges előzményi adatok

·                                               Megszületés után újraélesztés az anamnézisben

·                                               Tünetek rosszabbodnak intercurrens fertőzést követően

Fizikális vizsgálatok:

·                            Általános megfigyelés

·                                               Kórosan alacsony termet

·                                               Vékony testalkat

·                                               Életkorhoz képest visszamaradt testi fejlődés

·                            Kültakaró

·                                               Aláárkolt szemek

·                                               Perioralis bőrön cyanosis

·                                               Szájlégzés

·                                               Szürkés arcbőr

·                                               Sápadt arcbőr

·                                               Köröm cyanosisa

·                                               Szürkés színű bőr

·                            Mellkasi szervek

·                                               Aszimmetrikus mellkasforma

·                                               Bordaközi izmok behúzódása a légvételek során

·                                               Dyspnoe

·                                               Fokozódó nehézlégzés

·                                               Légzési segédizmok használata

·                                               Mellkas frontalis átmérője csökkent

·                                               Mellkas meghosszabbodott

·                                               Mellkas sagittalis átmérője csökkent

·                                               Szűk felső mellkas

·                                               Tachypnoe

·                            Mozgásszervek

·                                               Rövidült hosszú csöves csontok a testalkathoz képest

·                                               Végtagizmok atrophiásak

·                                               Alkar rövidülése nagyobb arányú, mint az felkaré

·                                               Polydactylia a kézen

·                                               Rövid felső végtagok

·                                               Váll izomzata atrophiás

·                                               Alsó végtagok kóros rövidsége

·                                               Polydactylia a lábon

Speciális, műszeres vizsgálatok:

·                            Egyszerű műszeres vizsgálatok

·                                                Testméretek mérése

·                            Szemészeti vizsgálatok

·                                                Látásélesség vizsgálata

·                            Functionális vizsgálatok, próbák, számítások

·                                                Nyugalmi légzéstérfogat ( TV)

·                                                Tüdők tágulékonyságának (Statikus compliance - Cst ) és rugalmas összehúzóerejének (Pel=Ptp,stat 100%TLC) mérése

·                            Anyagmintavétel és laborvizsgálatok

·                                                Biopsia pulmonis

·                            Képalkotó eljárások

·                                                Mellkas rtg-felvétel, rtg-átvilágítás, fluoroscopia

·                                                Csontos mellkas rtg-felvétele

·                                                Medence és csípőízület AP rtg-felvétel

·                                                Felkar kétirányú rtg-felvétele

·                                                Alkar kétirányú rtg-felvétele

·                                                Femur kétirányú rtg-felvétele

·                                                Lábszár kétirányú rtg-felvétel 

·                                                Csontok, ízületek rtg. vizsgálata

·                                                Hasi UH vizsgálat (áttekintő, komplex)

·                            Praenatalis diagnostica

·                                                Magzati UH vizsgálat

Gyakoribb szövődmények:

·                            Légzőrendszer betegségei

·                                               Streptococcus pneumoniae okozta tüdőgyulladás

·                                               Bakteriális tüdőgyulladás, m.n.o.

·                                               Egyéb fertőző organizmusok okozta tüdőgyulladás, m.n.o.

·                                               Légzési elégtelenség, m.n.o.

·                                               Felnőttkori légzési distress syndroma

·                                               Idült légzési elégtelenség

·                            Emésztőrendszer betegségei

·                                               Idült májgyulladás, m.n.o.

·                                               Májfibrosis és májzsugorodás

·                                               Enterocolitis

·                                               Polapsus recti

·                                               Portalis hypertensio

·                                               Felszívódási zavar k.m.n.

·                            Urogenitális rendszer betegségei

·                                               Krónikus veseelégtelenség

·                            Perinatalis szakban keletkező állapotok

·                                               A szülés megindulása előtt észlelt méhen belüli hypoxia

·                                               Az újszülött respiratiós distress syndromája

·                            Veleszületett rendellenességek, deformitások és chromosoma abnormitások

·                                               Veleszületett vízfejűség, k.m.n.

·                                               Tömlős májbetegség

·                                               Veleszületett hasnyálmirigy-cysta

·                            Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek

·                                               Exitus lethalis

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

·                            Gyermekgyógyászat

·                            Szülészet-nőgyógyászat

·                            Genetika

·                            Nephrológia

·                            Intenzív terápia

·                            Hepatológia

·                            Gastroenterológia

·                            Szemészet

Gyógyszeres terápia:

·                            Jeune-syndroma

#1 Dr.BauerBela

---