Részletesebben a törpenövésről-Achondroplasia-
Az achondroplasia
autosomalis domináns módon öröklődő fejlődési rendellenesség, a törpenövés egyik
leggyakoribb fajtája. Az esetek kb. 80-85%-ban spontán mutáció következménye.
.
A
prenatalis diagnosztika lehetőségei között szerepel az ultrahang vizsgálat,
mely azonban csak ismert achondroplasiás szülők- esetén szokott eredményre
vezetni a terhesség 2. trimeszterében. További lehetőség a terhesség l0. hetében
elvégzett, chorionboholy mintából történő molekuláris genetikai vizsgálat, - ez
azonban egyelőre nem áll rendelkezésre hazánkban. Különösen achondroplasiás
házaspár /mindkét szülő heterozigóta/ esetében lenne indokolt a DNS-vizsgálat
elvégzése, mert 25%-os kockázata van, hogy az utód homozigóta achondroplasiás
lesz, tehát mindkét szülőtől örökli a „hibás” gént. A homozigóta achondroplasia
az élettel összeegyeztethetetlen, az érintett újszülöttek többsége a neonatalis
időszakban respiratorikus elégtelenség következtében meghal.
A betegség oka]
Statisztikailag
tíz achondroplasiás gyermek közül kilencnek átlagos termetű szülei vannak, és a
családban mindenki más egészséges. A betegség örökletes, egyetlen gén hibája okozza. A hibás gént hordozó
személy az achondroplasia összes tünetét mutatja. Ha két átlagos termetű
szülőnek születik achondroplasiás gyermeke, ennek az az oka, hogy valamelyik
szülő ivarsejtjében genetikai változás (mutáció) következett be. A mutáció oka ismeretlen. Két nem-achondroplasiás
szülő esetén újabb terhesség során az ismétlődés esélye szinte nulla. A pontos
diagnózis fontosságát azonban nem lehet eléggé hangsúlyozni, mert egymáshoz
hasonló, alacsony termettel járó betegségek öröklésmenete különböző.
A betegség tünetei[]
·
Megrövidült végtagok (a felkar és a comb még rövidebb)
·
Nagy fej kiemelkedő homlokkal és lapos orrnyereggel
·
Rendezetlen fogsor
·
Görbe lábszár
·
A lábfej lapos, kicsi és széles
·
A gerincen kialakuló kóros görbületek, melyek a gyermek fejlődésével együtt
változnak
·
Szokatlanul nagy rés a gyűrűs- és a középső ujj között
·
Csökkent izomtónus és laza ízületek
·
Gyakori középfülgyulladások (emiatt esetleg halláscsökkenés)
·
Lassult mozgásfejlődés
·
Normál intelligencia
·
A szűk gerinccsatorna miatt felnőtt korban lumbágószerű tünetek
alakulhatnak ki.
·
Az achondroplásia tünetei más betegségekhez is hasonlóak lehetnek, ezért
mindig orvoshoz kell fordulni a betegség diagnosztizálása végett.
Problémák melyek előfordulhatnak
Légzészavar
a gyermekek 85%-ban lép fel, melyet okozhat mellkas deformitás, és nyaki
gerincvelő kompresszió. Progresszív folyamat esetén dekompressziós műtét szükséges. 2 éves korig
előfordulhat vízfejűség, a kamrák tágulnak és a liquor felszívódása rossz
lehet. A vénás visszafolyás károsodik. Ez műtéttel orvosolható csak. Az
achondroplásia a test egészét érinti, így a koponyát is. Ennek fejlődési
zavaraként fül-orr-gégészeti szövődmények fordulhatnak elő. Első helyen a
középfül gyulladása áll. Ehhez elég egy megfázás és a fertőzés könnyen a fülre
terjed a rövid fülkürt miatt. Az izomzat általános hypotoniájának
részjelenségeként a fülkürtöt nyitó-záró izmok tónusa is csökkent, ami a
fülkürt működési zavarát okozhatja. Ez a tartós behúzódása a dobhártyának, ami
miatt a a dobhártya rugalmas rostjai elpusztulhatnak. Ezek a betegségek
30-50%-os halláscsökkenéshez vezethetnek. Rendkívül fontos a megelőzés. Rendszeres ellenőrzés,
esetleg mandulaműtétek, és a középfül szellőzésének javítására szükség lehet a
dobhártyába, kis csövecske, az ún. grommet beültetésére is. A koponya deformitás miatt
felléphet elzáródásos légzészavar. A garat relatív szűkülete, különösen, ha nagy
torokmandulákkal párosul, alvási apnoéhoz vezet. Polysomnográfia segítségével
állapítható meg és különíthető el a központi idegrendszeri eredetű apnoetől.
-Ortopédiai
problémák: a térdek tengelyeltérése,
ennek oka mind a lábszár, mind a combcsont kisebb nagyobb görbülete, mely korai
arthrosishoz vezet. Mindenképpen indokolt az egyenesítés, általában mind két csonton. A
csipőizület minden esetben deformált, szűk, így az achondroplásiás anyuka csak császármetszéssel szülhet.
A
csipőizület korrekcióját csak pubertás kor körül érdemes elvégezni. A felső végtagok
görbesége nem okoz gondot, inkább a rövid karok miatt az önellátás ütközik
nehézségekbe.
A gerinccsatorna szűkülete az egyik
legsúlyosabb elváltozás. Ez minden achondroplásiásnál kimutatható. Szerencsére ritkán következik
be bénulás. Lábzsibbadás, érzéskimaradás, fáradékonyság esetén okvetlen
vizsgálat javasolt és ha idejében sikerül a műtétet elvégezni, akkor a bénulás
esélye is kizárható
Anyagcsere
eltérések: a kövérség a korai gyermekkorban megjelenő gyakori jelenség. Veszélyek a másodlagos
betegségek kialakulása: érelmeszesedés, cukoranyagcsere zavar, magas vérnyomás.. A túlsúly
terheli a gerincet, az izületeket. Már kora gyermekkorban célszerű a helyes
táplálkozásra bírni a kicsiket, és rendszeresen figyelni súlyuk alakulását.
A
fizikai aktivitás nagyon fontos. A külsejük miatt betegségüket nem tudják elrejteni. Ez rengeteg
konfliktushoz vezet.
Sokszor
külsejük alapján ítélik meg őket, a legrosszabb esetben folyamatos atrocitások
érik az utcán a kisembereket. Ez lelki betegségekhez vezethet. Sokuknak szüksége van pszichológus segítségére.
Az otthoni elfogadó környezet is támaszt nyújthat a gyermeknek. Azonban a
társadalom, az emberek tudnának a legtöbbet nyújtani nekik, ha elfogadóbbak,
megértőbbek, segítőkészebbek lennének a kisemberrel szemben.
Az
achondroplásiások humoros, barátságos emberek, ami segítheti a
beilleszkedésüket...
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése