Keresés: gyermekek orvosi cikkekben - Children medical articles: Search box

2014. február 7., péntek

Mit tegyünk, ha a Down kór szűrés eredménye pozitív?



Az ötödik kézújj/kis újj/görbülete-a clinodaktilia-egyik jellemző klinikai tünete a Down kórnak.
 A pozitív eredmény az esetek egy részében nem jelent kromoszóma rendellenességet, ezért ilyenkor ne essen pánikba. Minden szűrővizsgálat során vannak tévesen pozitív esetek is.
A további teendőket pedig feltétlenül beszélje meg a genetika tanácsadó munkatársával!
A negatív eredmény nem jelenti azt, hogy biztosan egészséges a magzat, hanem a rendellenességek nagyon alacsony kockázatát jelzi. Pozitív eredmény esetén diagnózist adó vizsgálatot javasolt végeztetni. A petesejt és hímivarsejt genetikai állománya (a kromoszómák) megtermékenyítéskor létrehozzák az utód génállományát. A szülőktől örökölt gének határozzák meg például a szemünk színét és azt is, hogy később milyen betegségre leszünk hajlamosak. Előfordul, hogy a petesejtben, vagy hímivarsejtben található kromoszómák rendellenesek. Ilyenkor az utódnak kromoszóma-rendellenessége lesz. Az ilyen magzatok nagy része nem születik meg, a terhesség vetéléssel végződik.

A leggyakrabban előforduló kromoszóma-rendellenesség a Down-kór. Ez a betegség a 21. kromoszóma többletére vezethető vissza és jellegzetes külsővel járó értelmi fogyatékosságot okoz. Emellett a Down-kóros emberek közel felének szív fejlődési rendellenessége, további 15%-uknak másfajta szervi rendellenessége is lehet.

Részletek: http://www.webbeteg.hu/cikkek/genetikai_betegseg/4957/hogyan-szurheto-ki-a-down-kor
#1 Dr.BauerBela

Nincsenek megjegyzések:

Megjegyzés küldése