Az ötödik kézújj/kis újj/görbülete-a clinodaktilia-egyik jellemző klinikai tünete a Down kórnak.
A pozitív eredmény az
esetek egy részében nem jelent kromoszóma rendellenességet, ezért ilyenkor ne essen
pánikba. Minden szűrővizsgálat során vannak tévesen pozitív esetek is.
A további teendőket pedig feltétlenül beszélje meg a genetika tanácsadó
munkatársával!
A negatív eredmény nem jelenti azt, hogy biztosan egészséges a magzat, hanem a
rendellenességek nagyon alacsony kockázatát jelzi. Pozitív eredmény esetén
diagnózist adó vizsgálatot javasolt végeztetni. A petesejt és hímivarsejt
genetikai állománya (a kromoszómák) megtermékenyítéskor létrehozzák az utód
génállományát. A szülőktől örökölt gének határozzák meg például a szemünk
színét és azt is, hogy később milyen betegségre leszünk hajlamosak. Előfordul,
hogy a petesejtben, vagy hímivarsejtben található kromoszómák rendellenesek.
Ilyenkor az utódnak kromoszóma-rendellenessége lesz. Az ilyen magzatok nagy
része nem születik meg, a terhesség vetéléssel végződik.
A leggyakrabban előforduló kromoszóma-rendellenesség a Down-kór. Ez a betegség a 21.
kromoszóma többletére vezethető vissza és jellegzetes külsővel járó értelmi
fogyatékosságot okoz. Emellett a Down-kóros emberek közel felének szív
fejlődési rendellenessége, további 15%-uknak másfajta szervi rendellenessége is
lehet.
Részletek: http://www.webbeteg.hu/cikkek/genetikai_betegseg/4957/hogyan-szurheto-ki-a-down-kor
#1 Dr.BauerBela
Részletek: http://www.webbeteg.hu/cikkek/genetikai_betegseg/4957/hogyan-szurheto-ki-a-down-kor
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése