Keresés: gyermekek orvosi cikkekben - Children medical articles: Search box

Loading

2016. július 6., szerda

RITKA BETEGSÉG-ROTHMUND-THOMSON SZINDRÓMA TÜNETEI ÉS IKONOGRÁFIÁJA

Fényérzékenység: leégés-szerű bőrpír, duzzanat és hólyagok az arcon, farpofákon és a végtagokon. Megjegyzendő, az első életévben 90%.
• poikiloderma: tarka pigmentáció, teleangiektázia (feltűnő apró vérerek) és a bőr elvékonyodása; általában nyilvánvaló az arcon, a kezeken és a farpofákon 3-5 éves korig.
• Vékony szemöldök és ritkás hajhullás.
Kóros, törékeny körmök.
• Szürkehályog: lencsehomály  előfordulás 50% 3-7 éves korban, és gyakran kétoldali.
Szaruhártyabántalmak ritkábbak.
• Csontelváltozások érinti több, mint 50% -a gyermek, akiknél gyakori az alacsony termet.
• Ezek közé tartozik diszplázia (rendellenes növekedés), sclerosis (megvastagodása és megkeményedése) és cisztás elváltozások a hosszú csontok.
• Kis kezek és lábak; hiányzik vagy hibás lefutás a hüvelykujjnál.
• A csontritkulás és a csont hypoplasia (csontok elvékonyodását) gyakori az öregedés. Patológiás törések előfordulhatnak minimális trauma esetén is.
Egyéb változások a következők: bővült a hosszú csontok epiphysisei (része a csont, ahol a növekedés következik be), a csípő csont hyperplasia (túlzott növekedés), trabeculated metaphyses (középső része a hosszú csontok).
• agenesia (hiányzó kialakulásához fog).
• Microdontia (kis fogak).
• Késleltetett fogzás
Számfeletti fogak.
• Hypogonadismus (csökkent funkciója az ivarmirigyek) 25%.
• Korai pubertás
• Amenorrhoea (hiánya menstruáció).Sterilitás.
A szellemi károsodás akár 30%.

• Krónikus hányinger és hányás.Hasmenés.

1-RENDELLENES FOGZÁS



2--iDEM


3-A HAJSZÁLEREK KITÁGULÁSA/tELEANGIEKTÁZIA



4-iDEM A TÖRZS BŐRFELÜLETÉN



5-a HÜVEJKUJJ RENDELLENES LEFUTÁSA



6-AZ V-IK ÚJJ RENDELLENES LEFUTÁSA


#1 Dr.BauerBela

Nincsenek megjegyzések:

Megjegyzés küldése