Fényérzékenység: leégés-szerű bőrpír, duzzanat és
hólyagok az arcon, farpofákon és a végtagokon. Megjegyzendő, az első életévben
90%.
• poikiloderma: tarka pigmentáció, teleangiektázia
(feltűnő apró vérerek) és a bőr elvékonyodása; általában nyilvánvaló az arcon,
a kezeken és a farpofákon 3-5 éves korig.
• Vékony szemöldök és ritkás hajhullás.
Kóros, törékeny körmök.
• Szürkehályog: lencsehomály előfordulás 50% 3-7 éves korban, és gyakran
kétoldali.
Szaruhártyabántalmak ritkábbak.
• Csontelváltozások érinti több, mint 50% -a gyermek,
akiknél gyakori az alacsony termet.
• Ezek közé tartozik diszplázia (rendellenes
növekedés), sclerosis (megvastagodása és megkeményedése) és cisztás
elváltozások a hosszú csontok.
• Kis kezek és lábak; hiányzik vagy hibás lefutás a
hüvelykujjnál.
• A csontritkulás és a csont hypoplasia (csontok
elvékonyodását) gyakori az öregedés. Patológiás törések előfordulhatnak
minimális trauma esetén is.
Egyéb változások a következők: bővült a hosszú csontok
epiphysisei (része a csont, ahol a növekedés következik be), a csípő csont
hyperplasia (túlzott növekedés), trabeculated metaphyses (középső része a
hosszú csontok).
• agenesia (hiányzó kialakulásához fog).
• Microdontia (kis fogak).
• Késleltetett fogzás
Számfeletti fogak.
• Hypogonadismus (csökkent funkciója az ivarmirigyek)
25%.
• Korai pubertás
• Amenorrhoea (hiánya menstruáció).Sterilitás.
A szellemi károsodás akár 30%.
• Krónikus hányinger és hányás.Hasmenés.
1-RENDELLENES FOGZÁS
2--iDEM
3-A HAJSZÁLEREK KITÁGULÁSA/tELEANGIEKTÁZIA
4-iDEM A TÖRZS BŐRFELÜLETÉN
5-a HÜVEJKUJJ RENDELLENES LEFUTÁSA
6-AZ V-IK ÚJJ RENDELLENES LEFUTÁSA
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése