Down-kór szűrés
A
legkorszerűbb magzati genetikai vizsgálatokkal 93-97%-os biztonsággal, az anya
és a magzat egészségét nem veszélyeztetve szűrjük a Down-kórt.
Minden kisbabát váró pár
szeretne garanciát kapni arra, hogy gyermeke egészséges lesz. A Down-kór egy
genetikai eredetű fejlődési rendellenesség, ahol a sejtekben kettő 21-es
kromoszóma helyett három található.
Megelőző vizsgálatok nélkül
megközelítőleg minden 6-700 csecsemőből egy születne ezzel a betegséggel. A
rendellenesség nem örökletes, gyakorisága azonban az anyai életkor előre
haladtával növekszik. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és
Családtervezési Központban a legmodernebb módszerekkel, minősített orvosok és
labor segítségével végezzük a jelenleg ismert legpontosabb eredményt adó
szűrővizsgálatokat.
Mi a Down-kór?
A Down-kór egy genetikai
eredetű, a legtöbb esetben nem örökletes fejlődési rendellenesség. Megelőző
vizsgálatok nélkül megközelítőleg 6-700 csecsemőből egy születne ezzel a betegséggel.
A rendellenesség általában családi előzmény nélkül jelenik meg. A Down-szindróma
legismertebb tünetei a súlyos szellemi fogyatékosság és a testi-szervi
rendellenességek.
A Down-kór megértéséhez
segítségünkre lehet a biológia óra felidézése, amikor a kromoszómaállományokról
tanultunk. Testi sejtjeink 23 kromoszómapárt, azaz 46 kromoszómát tartalmaznak.
Mindkét szülőnktől 23-23 kromoszómát kapunk, a genetikai információ fele tehát
az apából, másik fele az anyából származik. Miután a női és férfi ivarsejtek
találkoznak, a kromoszómák összeadódnak, és létrejön egy teljes állományú sejt,
amely osztódás során sem változik. Normál esetben tehát a baba 23
kromoszómapárral születik.
A Down-kór egy
kromoszóma-rendellenesség. A leggyakoribb formája, amikor a magzat sejtjei 47
kromoszómát tartalmaznak. Ilyenkor a kettő 21-es kromoszóma helyett három található meg a
sejtekben. Előfordul viszont, hogy a sejtek szaporodása közben
jön létre mutáció. Mivel a betegség nem örökletes, a rendellenesség
felismerésében a magzati genetikai vizsgálatok segítenek.
Milyen
szűrési lehetőségei vannak a Down-kórnak?
A genetikai tanácsadás
során a párok felvilágosítást kapnak a magzati fejlődési rendellenességek
kimutatási módjairól. A szűréseket minden esetben néhány kérdés előzi meg. Hány
éves a leendő anyuka? Milyen betegségek fordultak elő a családban? Lépett-e fel
bármiféle rendellenesség előző gyermeke születésénél? Stresszes életmódot él-e
a kismama? A szakorvosok ezekből a kérdésekből meg tudják becsülni a Down-kór
kockázatát. A felvilágosítást követően minden anyuka kérheti a szűrési
vizsgálatokat. Amennyiben a kismama35
év felett vállalkozik
a gyerekszülésre, a Down-kór szűrést az orvos kiemelten ajánlja. A terhesség
alatti szűrések legfontosabb pillérei a több alkalommal végzett ultrahang- és
vérvizsgálatok.
Mi a kombinált szűrés?
A kombinált tesztet a
terhesség 11-14. hetében végzik, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat
kombinációjával.
A terhesség 11-14.
hetében már
szűrhető a Down-kór. A genetikai ultrahangvizsgálat során az embrió agy- és arckoponyája,
orra, füle és szája jól látszik már. Ezek apró elváltozásai, a megvastagodott
tarkótáji folyadékréteg, az orrcsont hiánya, a nagy húgyhólyag vagy a
szívbillentyűk záródási elégtelensége, a Down-kór gyanújelei lehetnek. Az anyai
vérből pedig 95-97%-os pontossággal képesek kiszűrni a Down-kórt.
Az Istenhegyi
Géndiagnosztikai Centrumban ezért az első genetikai ultrahang során a
kromoszóma-rendellenességet is szűrik. A vizsgálat során a speciális
genetikai ultrahangvizsgával (FMF) rendelkező szakorvos meghatározza a magzat ülőmagasságát,
koponyaátmérőjét, haskörfogatát, combcsontjának hosszát, szívfrekvenciáját és
tarkótáji vizenyőrétegét. A vérvizsgálatot a Géndiagnosztika Centrum minősített
laboratóriuma végzi, amely során anyai vérben a terhesség alatt
termelt két vérfehérje koncentrációját határozzák meg. A kombinált teszt 1-1,5
órán belül eredményt ad.
Mi
a szekvenciális szűrés?
A szekvenciális szűrés a
legújabb és leghatékonyabb módszer, nem más, mint a kombinált teszteredmények
kategorizálása után történő még hatékonyabb szűrési vizsgálat. A
11-14. heti kombinált teszten átesett kismamákat a kapott eredmények alapján
három csoportba sorolják. Az elsőbe kerülnek azok, akiknél mindent rendben
találtak. A másik, szűkebb csoportba azok, akiknél nem zárható ki a
rendellenesség. A harmadik csoportba pedig azok kerülnek, akiknél a kombinált
teszt pozitív eredményt adott. A szekvenciális szűrés tehát annyit jelent, hogy a
három különböző csoportnak a szakorvosok eltérő szűrési vizsgálatot tesznek
szükségessé.
Az Istenhegyi
Géndiagnosztikai Centrumban kiemelt jelentőséget tulajdonítunk a szekvenciális
szűrésnek. Azoknál a kismamáknál, akiknél a kapott kockázat alacsony, a
terhesség 16. hetében alfa-fetoprotein (AFP) vizsgálatot és a terhesség 18-20
hetében genetikai ultrahangvizsgálatot teszünk szükségessé. A 18-20. héten már
felismerhető a magzat gerince, tápcsatornája, veséje, agya és szíve, és jól
láthatók az esetleges rendellenességek is. Azoknál a kismamáknál, akiknél nem
zárható ki a Down-kór, a második trimeszterben külön - genetikai ultrahanggal -
a Down-kórra jellemző elváltozásokat vizsgáljuk. Azoknál a kismamáknál pedig,
akiknél a kombinált tesz pozitív eredményt hozott, magzatvíz- (AC) vagy
méhlepény- (CVS) vizsgálatot teszünk szükségessé.
Az Istenhegyi
Géndiagnosztika Centrum laborja 21 000 vizsgálat alapján 96%-os szűrési hatékonyságot
ért el, ami a jelenleg elérhető legnagyobb pontosságú
vizsgálat. Szekvenciális szűrést csak azon esetben tudunk végezni, ha a
kombinált teszt is a centrumunkban történt.
Az
alacsony AFP érték valóban Down-kórra utal?
Az
alfa-fetoprotein (AFP) érték a kismamák tudatában gyakran olyan, mint egy
mumus. Pedig téves az a következtetés, hogy az alacsony AFP érték a Down-kór
rendellenességet jelzi. Valójában az AFP a terhesség során a vérben lévő koncentrátum,
amely a várandóssági kor előrehaladtával folyamatosan emelkedik. A 16. hétben
azért végzik el szűrését, mert segít a velőcső-záródási rendellenességek
felfedezésében. A 16. hétben járó kismama esetén a 0,7-2,5 MOM közötti érték a
normális (a MOM az átlagtól való eltérést jelöli). Nem szabad kétségbeesni, ha alacsonyabb egy kicsit az AFP értéke, az nem
jelenti automatikusan a kromoszóma-rendellenesség meglétét. Az
Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban jóval megbízhatóbb vizsgálatokkal szűrik
a Down-kórt.
Különleges vizsgálatok:
CVS, AC
A méhlepényvizsgálatra
(CVS) akkor van szükség, ha a kombinált teszt eredménye pozitív lett. Ilyenkor
a hüvelyen vagy a hasfalon keresztül egy vékony tű segítségével mintát vesznek
a méhlepényből. Mivel a lepény is a magzatra jellemző genetikai információkat
hordozza, sejtjeiből megerősíthető vagy kizárható a Down-kór.
A magzatvízvizsgálatot (AC)
a 15-19. héten végzik.
Erre a beavatkozásra is csak akkor kerül sor, ha felmerül a Down-kór
számottevő gyanúja. A szakorvosok ultrahang segítségével (a
hasfalon keresztül) egy tűvel vesznek magzatvizet.
Az Istenhegyi
Géndiagnosztikai Centrumban mindig felhívjuk a kismamák figyelmét, hogy a
méhlepény és a magzatvíz vizsgálata már nem veszélytelen, 1-2%-kal
megemeli a vetélés kockázatát. A kismamák döntik el, hogy
beleegyeznek-e az ajánlott mintavételbe vagy sem.
Kiknél nagyobb a kockázat?
A Down-kór gyakorisága az
anyai életkor előrehaladtával növekszik. A 35 év feletti várandós anyukák
sajnos nagyobb kockázatnak vannak kitéve. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai
Centrumban ezért a 35 év feletti kismamáknak mindig felajánljuk a
magzati kromoszóma-vizsgálatot. Ez annyit tesz, hogy a
magzatvízből vagy méhlepényből vett magzati sejteket közvetlenül vizsgáljuk
meg. A mintavétel azonban nem veszélytelen, a vetélés kockázatát vonja maga
után. Ezért minden esetben a kismama dönti el, hogy vállalja-e a kockázatot
annak érdekében, hogy egyértelműen kizárhassuk a Down-kórt.
Mivel ma már a Down-kóros
születések több mint a fele a 35 évnél fiatalabb kismamáknál fordul elő,
az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban minden kismama számára elérhetővé
tesszük a magzati kromoszóma-vizsgálatot.
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése