A Down-kór
A Down-kór jellegzetes tünetegyüttese könnyen felismerhetővé teszi a talán
legismertebb kromoszómarendellenességet. Mi okozza a betegséget, melyet nem
tudunk gyógyítani, csupán kiszűrni?
Minden élőlény öröklődési egységei a gének,
melyek kromoszómákba rendeződve találhatók a sejtmagban. Ezek a DNS-ből
(dezoxiribonukleinsav) felépülő láncok határozzák meg a szervezetben termelődő
fehérjék, enzimek, más anyagok szerkezetét, mennyiségét, keletkezésük idejét.
Az
emberi sejtekben normálisan 46 (23 pár) kromoszóma található. A párok egyik felét mindenki az anyjától,
másik felét az apjától örökli. A Down-kór esetén a 21. párban van az eltérés:
nem kettő, hanem három kromoszóma tartozik ide. Ez úgy lehetséges, hogy a
petesejt keletkezése során a 21-es kromoszómapár szétválása valamilyen okból
nem történik meg. Ha ezt a két 21-es kromoszómát tartalmazó petesejtet egy
hímivarsejt megtermékenyít, még egy (harmadik) 21-es kromoszómát visz az új
élőlény génállományába.
Ez
a jelenség más kromoszómák esetében is előfordul,
de általában az ilyen egyed életképtelen: vagy meg sem tapad ez a
megtermékenyített petesejt, vagy hamarosan spontán abortusz következik be,
esetleg az anya kihordja a terhességét, de az újszülött néhány napon vagy héten
belül életképtelennek bizonyul.
A
nő magasabb életkora növeli a kromoszómák rossz szétválásának kockázatát. Míg egy 20 éves anya esetén Down-kóros gyermek létrejöttének
valószínűsége 1:2000, addig 30 éves kor felett már l:900, és 40 éves korban
1:110 (azaz 110 gyermek közül 1 Down-kórban szenved!).
Ezért az általános szűrővizsgálatokon
(AFP-meghatározás, magzati ultrahangvizsgálat) kívül 35 év felett ajánlatos a
magzat kromoszómavizsgálatát is elvégeztetni.
Mik a Down-kór jelei?
Már
az újszülöttön észlelhetők a jellegzetes tünetek: a szem belső zugában látható ún.
mongolredő, mely ferde vágású jelleget ad a szemnek. (Távolkeleti
népcsoportoknál ez a mongolredő minden egyénnél megfigyelhető.) A lapos, széles
orrgyök következtében egymástól távol álló szemek, nagyobb, a szájból kissé
kilógó nyelv, a kézen ún. négyujjbarázda, rövid ujjak, a kisujj enyhe görbülete
– ezek együttesen felvetik a Down-kór gyanúját. Biztosat azonban csak a
kromoszómavizsgálat mondhat.
Nemcsak
külsődleges jegyek, hanem belszervi elváltozások is lehetnek: a Down-kórral
élőknél jóval gyakrabban jelentkezik néhány szívfejlődési rendellenesség, vagy a
bélcsatorna veleszületett elzáródása, illetve a késői gyermekkorban a
fehérvérűség is. Mozgásfejlődésük elmarad egészséges kortársaikétól,
szellemileg is kevesebbet teljesítenek.
Az óvodában
még nem olyan kirívó az elmaradás, de a Down-kórosok csak
speciális iskolában képezhetők.
Megtanulnak írni, olvasni, számolni,
betaníthatók egyszerűbb munkára, és önmaguk ellátására is képesek. Gyakran jó a
zenei érzékük, a szerető otthoni környezetben nevelt emberek kedvesek,
barátságosak, segítőkészek lehetnek.
Ha
a fent említett belszervi eltérések nem fordulnak elő náluk, 5-6 évtizedet is
megélhetnek. A betegséget gyógyítani azonban jelenleg még nem lehet, csak a
magzati életben kiszűrni, illetve a belszervi elváltozásokat egyre
hatékonyabban kezelni.
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése