Jeune-syndroma
Betegség
megnevezésének szinonímái:
·
Asphyxiating thoracic dystrophy
·
Asphyxiating thoracic dysplasia (Jeune)
·
Asphyxiával járó thorax dysplasia
·
Rövid borda szindróma
·
Asphyxiát okozó mellkasi dysplasia (Jeune)
·
Dystrophia thoracica asphyxica
·
Asphyxiás thoracalis dystrophia
·
Légzészavart okozó mellkasi dystrophia
·
Asphyxiating Thoracic Dystrophy
·
Légzészavart okozó mellkasi elváltozás
·
Jeune-szindróma
·
Jeune-syndrome
·
Asphyxiát okozó mellkas-dysplasia
Alapadatok:
·
Férfi: 4 hónapos kortól 5 éves korig
·
Nő: 4 hónapos kortól 5 éves korig
Betegség leírása:
·
Ritkán előforduló olyan
szindróma (tünetegyüttes), mely a következő tünetekből tevődik össze : asphyxia
(fulladás), mellkasi dystrophia ( fejletlenség), rövid végtagok,
veseelégtelenség, elvétve található hasnyálmirigy és máj cystás elváltozása.
Betegség lefolyása:
·
Jeune 1955-ben írta le testvérpáron azt a tünetegyüttest, amely
asphyxia, mellkasi fejlődési rendellenességgel társult.
A szindróma familiaris jellegű. potenciálisan lethalis törpeség. Autosomalis
recesszív módon öröklődik, a mutáns gén a 12-es chromosoma rövid karján
található
Gyakorisága : 1: 100 000-130 000 /élveszületésre számítva/. Közel 100 családtag
ismert az irodalomban.
A szindróma jellegzetessége : már méhen belüli
állapotban (intrauterin) növekedési elmaradás jelentkezik, a végtagok rövidek.
A végtag rövidülés elsősorban a radiuson ( orsócsont) és az ulnán ( singcsont),
tehát az alkaron figyelhetők meg (mikromelia), de rövidek az ujjak is. A
mellkas deformált, a bordák rövidek, szűk a mellkas, a tüdő fejlődése és a
légzés gátolt ( tüdő hypoplasia : fejlődésben visszamaradt tödő, alveolusok
száma csökkent ).
Ezért már a betegek újszülöttkorban, vagy kora csecsemőkorban légzési zavar
miatt meghalnak. Medence hypoplasiás.
Ritkán hydrocephalus ( vízfejűség) észlelhető
Akiknek a betegsége enyhébb, azoknál serdülőkorban, vagy fiatal felnőttkorban
veseelégtelenség mutatkozik, amit részben dialízissel, részben
vese-transzplantációval próbálnak megoldani.
A veseelváltozás mögött kétoldali microcytás vesebetegség, tubularis atrophia,
veseelégtelenség áll. Ezért a betegek sok folyadékot isznak, sokat űrítenek,
majd bekövetkezik az oliguriás, anuriás fázisa a vese-elégtelenségnek.
Hypertonia a veseelégtelenségben jelentkezik.
A szindróma prognózisa (lefolyása) alapján tehát három forma különíthető el,
melyek feltehetően genetikailag is különböznek :
1./ a betegek 60-70%-a újszülöttkorban respirációs distress szindrómában korán
meghalnak, vagy fiatal csecsemőkorban következik be a halál.
2./ Kisded/kisiskolás korban fejezik be az életet rendszerint alsó légúti
fertőzés, légzési elégtelenség miatt.
3./ Végül serdülőkorban, fiatal felnőttkorban veseelégtelenségben halnak meg,
akik addig kis számban még éltek.
Ritkább tünetek : a./ hasnyálmirigy
cystás elváltozása miatt a betegek nagytömegű, zsiros székletűrítést
produkálnak ( malabsorptio), hasi diszkomfort érzésről panaszkodnak,
étvágytalanok, ezért a súlyfejlődésük gátolt
b. / máj cytás elfajulása miatt már újszülöttkorban jelentkezhet és elhúzódóan
figyelhető meg a sárgaság. Cirrhosis, májelégtelenség alakul ki. c./ egyidőben
is mutatkozhat a cystás elváltozás a májban, vesében, hasnyálmirigyben,
d. / polydactylia ( fölös számú ujj, fejlődési rendellenesség ), szemészeti
rendellenesség : retina degeneráció: elfajulás.
Praenatalis diagnosztika : ultrahang vizsgálattal kimutatható a polyhydramnion
( túl sok a magzatvíz, 2 liternél több), a gyér légzés, légzéskimaradás, kicsi
mellkas, rövid végtagok.
Differenciál diagnózis : Prune belly szindróma ( hypoplasiás tüdő,
vese-agenesia, aszalt-szilva has, stb), Oculo-cerebro-renalis dystrophia (Lower
szindróma), Rövid borda-polydactylia szindróma, Ellis von Creveld szindróma (
alacsony termet, rövid végtagok, szív fejlődési rendellenességek, polydactylia,
exostosis, fog és köröm rendellenességek, hyaluronaciduria,stb.),
Thanatophoriás dysplasia ( mellkas hypoplasia, rövid végtagok, halálos
kimenetel)
Kezelése tüneti : légzési zavarok esetén intenzív
terápia, polydacylia-nál sebészeti beavatkozás, veseelégtelenségnél dialízis,
vese-transzplantáció.
Megelőzési és más fontos tanácsok:
·
Genetikai vizsgálatok
javasoltak. Ha már intrauterin vizsgálatokkal gyanú van Jeune szindrómára,
akkor a szülés ott történjen, ahol intenzív újszülött ellátásra lehetőség van.
Előzmények:
·
Ismeretlen kórok
·
Öröklődés, családi halmozódás
·
Autosomalis
recesszív öröklődés
·
Sporadikus
·
12p mutáció
·
Egyéb prediszponáló tényezők
·
Életkor 0-4 évig
·
Újszülött
·
Életkor 0-1 évig
Gyakoribb panaszok,
tünetek:
·
Általános panasz
·
Fáradékonyság
·
Etetési nehézség
·
Szopási nehezítettség
·
Súlygyarapodás elmaradása
·
Étvágytalanság
·
Kültakaró
·
Körmök kékes-livid elszíneződése
·
Szürkés bőr
·
Fej
·
Beesett szemek
·
Elkékült a száj bőre körül
·
Halvány, elfehéredett arc
·
Szájon keresztül veszi a levegőt
·
Szem és látás
·
Rosszul lát
·
Szív és légzési panaszok
·
Fokozott légzés nyugalomban
·
Fullad
·
Nyugalomban jelentkező nehézlégzés
·
Rohamszerű nehézlégzés
·
Terhelésre fokozódó nehézlégzés
·
Terhelésre jelentkező nehézlégzés
·
Ülő helyzetben enyhülő, fekvő helyzetben fokozódó nehézlégzés
·
Gyorsan veszi a levegőt
·
Mellkas keskeny
·
Mellkas lapos
·
Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok
·
Gyakori, nagy mennyiségű vizeletürítés
·
Mozgásszervi panaszok
·
Alacsony növésű
·
Nem növekedik, nem hízik
·
Sovány
·
Végtagok mozgató izomzatának tömege megkevesbedett
·
Karjai rövidek alkatához képest
·
Vékonyabb vállizmok
·
Ötnél több ujja van a
kezén
·
Ötnél több lábujja van
az egyik lábán
·
Egyéb lényeges előzményi adatok
·
Megszületés után újraélesztés az anamnézisben
·
Tünetek rosszabbodnak intercurrens fertőzést követően
Fizikális
vizsgálatok:
·
Általános megfigyelés
·
Kórosan alacsony termet
·
Vékony testalkat
·
Életkorhoz képest visszamaradt testi fejlődés
·
Kültakaró
·
Aláárkolt szemek
·
Perioralis bőrön cyanosis
·
Szájlégzés
·
Szürkés arcbőr
·
Sápadt arcbőr
·
Köröm cyanosisa
·
Szürkés színű bőr
·
Mellkasi szervek
·
Aszimmetrikus mellkasforma
·
Bordaközi izmok behúzódása a légvételek során
·
Dyspnoe
·
Fokozódó nehézlégzés
·
Légzési segédizmok használata
·
Mellkas frontalis
átmérője csökkent
·
Mellkas meghosszabbodott
·
Mellkas sagittalis
átmérője csökkent
·
Szűk felső mellkas
·
Tachypnoe
·
Mozgásszervek
·
Rövidült hosszú csöves csontok a testalkathoz képest
·
Végtagizmok atrophiásak
·
Alkar rövidülése
nagyobb arányú, mint az felkaré
·
Polydactylia a kézen
·
Rövid felső végtagok
·
Váll izomzata atrophiás
·
Alsó végtagok kóros
rövidsége
·
Polydactylia a lábon
Speciális, műszeres
vizsgálatok:
·
Egyszerű műszeres vizsgálatok
·
Testméretek mérése
·
Szemészeti vizsgálatok
·
Látásélesség vizsgálata
·
Functionális vizsgálatok, próbák, számítások
·
Nyugalmi légzéstérfogat ( TV)
·
Tüdők tágulékonyságának (Statikus
compliance - Cst ) és rugalmas összehúzóerejének (Pel=Ptp,stat 100%TLC) mérése
·
Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
·
Biopsia pulmonis
·
Képalkotó eljárások
·
Mellkas
rtg-felvétel, rtg-átvilágítás, fluoroscopia
·
Csontos mellkas rtg-felvétele
·
Medence és csípőízület AP rtg-felvétel
·
Felkar
kétirányú rtg-felvétele
·
Alkar
kétirányú rtg-felvétele
·
Femur kétirányú rtg-felvétele
·
Lábszár
kétirányú rtg-felvétel 
·
Csontok, ízületek rtg. vizsgálata
·
Hasi UH vizsgálat (áttekintő, komplex)
·
Praenatalis diagnostica
·
Magzati UH vizsgálat
Gyakoribb
szövődmények:
·
Légzőrendszer betegségei
·
Streptococcus pneumoniae okozta tüdőgyulladás
·
Bakteriális tüdőgyulladás, m.n.o.
·
Egyéb fertőző organizmusok okozta tüdőgyulladás, m.n.o.
·
Légzési elégtelenség, m.n.o.
·
Felnőttkori légzési distress syndroma
·
Idült légzési elégtelenség
·
Emésztőrendszer betegségei
·
Idült májgyulladás, m.n.o.
·
Májfibrosis és májzsugorodás
·
Enterocolitis
·
Polapsus recti
·
Portalis hypertensio
·
Felszívódási zavar k.m.n.
·
Urogenitális rendszer betegségei
·
Krónikus veseelégtelenség
·
Perinatalis szakban keletkező állapotok
·
A szülés megindulása előtt észlelt méhen belüli hypoxia
·
Az újszülött respiratiós distress syndromája
·
Veleszületett rendellenességek, deformitások és
chromosoma abnormitások
·
Veleszületett vízfejűség, k.m.n.
·
Tömlős májbetegség
·
Veleszületett hasnyálmirigy-cysta
·
Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
·
Exitus lethalis
Mely szakterületek
foglalkoznak ezzel a kórképpel:
·
Gyermekgyógyászat
·
Szülészet-nőgyógyászat
·
Genetika
·
Nephrológia
·
Intenzív terápia
·
Hepatológia
·
Gastroenterológia
·
Szemészet
Gyógyszeres terápia:
#1 Dr.BauerBela
