Ritka betegség: a PORFIRIA
Veleszületett porfiria egy 11 éves gyermeknél
A porfíria nagyon ritka betegség, ezért
felismerése sokszor nehézségekbe ütközik. Lényege a hemoglobin felépítésének a
zavarában rejlik. Bár a betegségre való hajlam örökletes, megjelenését a
stressz, az alkohol, és bizonyos gyógyszerek idézhetik elő az arra hajlamos
embereknél.
A leggyakoribb porfíriák a következők:
·
akut
intermittáló porfíria (AIP),
·
porfíria
cutanea tarda (PCT),
·
eritropoetikus
porfíria (EP).
. Az EP/eritropoetikus forma tünetei , már gyermekkorban kialakulnak.
A
porfíriák tünetei
A porfíriákra egyedi tünet sajnos nincs, ami a diagnózist nagyban
megnehezíti. A panaszok nem állandó jellegűek, a betegség lefolyása
során hol erősödnek, hol gyengülnek. A tünetek jelentkezhetnek hirtelen
felerősödve, súlyos roham formájában is.
·
A porfiria bőr tünetei -leginkább
a fényérzékenység jellemző: a napfénynek kitett területek igen hamar
kipirosodnak, leégnek, sokszor hólyagok is kialakulnak, melyek hegek
hátrahagyásával gyógyulnak. Jellemző a ruhával nem fedett bőrterületek (például
a kézhát) barnás elszíneződése. Jellegzetes tünet még a vizelet sötét
elszíneződése, mely állás után kifejezettebb.
·
Az eritropoetikus-gyermekkori forma tünetei. A
vezető tünet szintén a fényérzékenység, mely ebben a formában még súlyosabban
jelentkezik, az arcon is. A hólyagok viszont ritkábban fordulnak elő. A fogak
vöröses-barnásan elszíneződhetnek..
Hogyan
diagnosztizálható a betegség?
Sajnos, gyakran mire a diagnózis megszületik, a beteg túl van már több
részletes, kellemetlen beavatkozásoktól sem mentes belgyógyászati,
gasztroenterológiai, ideggyógyászati, pszichiátriai és bőrgyógyászati
kivizsgáláson, a tünetekre gyógyszerek garmadáját szedi.
A szemfüles klinikus, a tünetek sokfélesége és jelentkezési formája alapján
felvetheti a porfíria gyanúját. A diagnózis alapja a vérben, illetve
a vizeletben felhalmozódott porfirinek kimutatása laboratóriumi körülmények
közt.
A
porfíriák kezelési lehetőségei
Heveny rohamok esetén kórházi kezelés indokolt, amelynek keretében a beteg
infúziós kezelésben részesül.
A porfíriák kezelése, alapvetően a rohamok megelőzésén alapul. A
betegnek kerülnie kell a kiváltó faktorokat: a stresszt, az alkoholfogyasztást,
a provokáló hatású gyógyszereket.
Fontos a koplalás mellőzése, a betegnek tartózkodnia kell a radikális
diétáktól. Magas faktorszámú fényvédő készítmények használata
szükséges télen is. Érdemes különböző stresszkezelő módszereket elsajátítani, a
megfelelő életmódra odafigyelni. Ennek kialakításában az orvos sok segítséget
nyújthat.
#1 Dr.BauerBela
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése