RITKA BETEGSÉGEK-BLOOM SZINDROMA

RITKA BETEGSÉGEK-BLOOM SZINDRÓMA

 

 

Betegség leírása:

·                            Öröklődő immundefektus intrauterin és postnatalis növekedési zavarral, teleangiectasiákkal, gyakoribb rosszindulatú daganatos betegségekkel, inzulin függő cukorbetegséggel és ismétlődő légúti fertőzésekkel. Főként a celluláris immunitás károsodott.

Betegség lefolyása:

·                            Növekedési zavar - arányos végtagok és törzs mellett aránytalanul kis fej jellemzi. A felnőtt testmagasság alig éri el a 150 cm-t.

·                            - Az arc hypoplasiás,/fejletlen/ az áll feltűnően kicsiny, a beszédhang magas, cincogó.

·                            - Az arc pillangószerű erythemája és teleangiectasiája/ kiserek tágulata/  csecsemőkorban, napozást követően fejlődik ki.

·                            -Enyhe, vagy mérsékelt szellemi visszamaradottság, előreálló fülkagylók, rövid ujjak fordulhatnak elő. Ritkább bőrjelenség: tejeskávé folt, ichthyosis, acanthosis nigrans, hypertrichosis.

·                             Leukaemia 25%-ban jelenik meg. Az érintett betegek fényérzékenyek. Férfiakban a spermatogenezis zavara, kisméretű herék, nőkben a menstruációs ciklusok korai elmaradása jellemző.

·                            -Gyakoriak a rosszindulatú daganatos betegségek, a súlyos légúti fertőzések és az inzulin-függő cukorbetegség.

A szérum immunglobulin szintek általában alacsonyak. Az in vivo tesztek csökkent T sejt funkciókat mutatnak. A természetes killersejt aktivitás csökkent, a B lymphocyta érés károsodott.

Az életkilátás rosszak.. Ritka betegség, prevalencia 3-4%oooo.

·                            Ikonográfia

1-Arcpir,felületes értágulatokkal/teleangiectázia

2-Idem

3-Kifejezett szemkörüli értágulatok

4-A homlok és arcbőr vörös elszineződése

5-Idem

6-Idem

#1 Dr.BauerBela

---