FELTÜNŐEN SZÉLES HÜVELYKUJJAK-CORNELIA DE
LANGE SZINDRÓMA
Cornelia de Lange szindróma egy, ismert genetikai rendellenesség, ami súlyos
fejlődési zavarokhoz is vezethet. A
gyermek fizikai és szellemi fejlődését is érintheti. Pontos előfordulása nem
ismert, de a becslések szerint 1, a 10.000-30000.
Tünetei-
-Cornelia de Lange
szindróma diagnózisát a klinikai tünetek alapján fel lehet állitani. A rendellenességek az enyhe formáktól a súlyosig vátozhatnak..
Cornelia de Lange
szindrómára jellemző a lassú növekedés születés előtt és után, értelmi fogyatékosság,
ami általában súlyos. A csontrendszeri rendellenességekkel járó esteknél
jellemző arcvonásokat észlelünk valamint a végtagok,karok,kezek ujjak
deformitásai. / szinte biztos diagnosztikai jel a széles pelóta szerű hüvelykujj.
Az arcra jellemző az ívelt szemöldök
amely gyakran összenő középen ,hosszú szempillák, alacsonyan ülő fülek, kicsi,
széles körben elhelyezkedő fogak. Sok
érintett gyermeknél észlelhetők
viselkedési zavarok amik hasonlóak az autizmushoz. További jelek és tüneteket
észlelhetünk.pl túlzott testszőrzet (hypertrichosis), szokatlanul kis fej
(microcephalia), halláscsökkenés, alacsony termet, és emésztőrendszeri
problémák.
IKONOGRÁFIA
1-Széles
láb hüvelykujj
2-Széles
kéz hüvelykujj-csökevényes VI-dik ujjal
3- Dizmorf
arckifejezés, dús középen összenőtt szemöldök,kicsiny orr
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése