Gargoylism
Ritka örökletes
anyagcsere betegség gyermekkorban
A gargoylism egy igen ritka:
örökletes anyagcsere betegség (öröklési módozat-autoszomális recesszív). A
kóros folyamat a mukopoliszacharid
anyagcsere láncolatában következik be., Jellemzők a súlyos fejlődési rendellenességek amelyek csontvázon
a porcok szintjén észlelhetők valamint a
súlyos mentális fejlenlenség.
A betegség főbb tünetei.:
Mentális retardáció
Feltünően durva arcvonások
Súlyos csontváz deformitások
Megnagyobbodott máj és lép
A betegség bemutatása
képekben
1-Durva arcvonások
2-Idem/profil/
3-Rövid
nyak,aránytalan végtagok és gerincstruktura
4-Nagy fej-rövid nyak
5-Ferdekidomborodó
gerincoszlop
6-Nagy fej,rövid nyak
7-Elődomborodó
has-görbe hát
8-Deformált
ujjak-pöffedt kézhát
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése